1、第第 18 讲讲 性别决定和伴性遗传性别决定和伴性遗传 考纲要求 1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。 4.实验：调查常见的人类遗传病。 考点一考点一 性别决定性别决定 1.性别决定的含义 (1)性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别主要是由基因决定的。 (2)与性别紧密关联的染色体称为性染色体，其他的染色体称为常染色体。 2.性别决定的方式 (1)XY 型性别决定遗传图解 (2)ZW 型性别决定遗传图解 (1)所有的真核生物都有性别之分( ) (2)性别决定只与性染色体的种类有关，与基因无关( ) (3)无论是 XY 型还是 ZW 型性别决定方
2、式， 性染色体在减数分裂过程中要彼此分离( ) (4)正常情况下，XY 型性别决定中，男性的 X 染色体一定来自于其母亲( ) (5)无论是哪种性别决定方式，雄性产生的精子都有两种( ) 下图是生物体内染色体的组成示意图，请分析： (1)是否所有生物体中都有性染色体？ 提示 不是。只有有性别分化的高等生物才可能有性染色体。 (2)X 和 Y、Z 和 W 是同源染色体吗？ 提示 是同源染色体。 (3)人群中男女比例接近 11 的原因是什么？ 提示 人属于 XY 型性别决定类型，女性只产生一种含 X 染色体的卵细胞，男性产生比例 为 11 的 X、Y 两种类型的精子，且精子与卵细胞的结合机会相等，
3、故人群中男女比例接 近于 11。 (4)性染色体决定性别是性别决定的唯一方式吗？ 提示 不是。自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境 因子(如温度等)决定性别等。 命题点一 性别决定方式的分析 1.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( ) A.性染色体上的基因都与性别决定有关 B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含 Y 染色体 答案 B 解析 人类性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如与人类红绿色盲有关的基因在 X 染色体上；染色体是基因的载体，性染色体的遗传必然与其携带的
4、基因相关联；生殖细胞也 是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也需表达；在初级精母细胞中一定含有 Y 染色体，但在减数第一次分裂过程中，发生同源染色体的分离，所以形成的次级精母细胞中 可能不含 Y 染色体。 2.鸡的性染色体为 Z 和 W，其中母鸡的性染色体组成为 ZW。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑 条纹，由 Z 染色体上的显性基因 B 决定；它的等位基因 b 纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛 上没有横斑条纹。以下说法正确的是( ) A.一般地，母鸡产生的一个卵细胞中含有的性染色体一定是 Z B.正常情况下，公鸡体细胞有丝分裂后期，含有 4 条 Z 染色体 C.非芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代公
5、鸡全为非芦花，母鸡全为芦花 D.芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代出现的非芦花鸡一定是公鸡 答案 B 解析 一般地，母鸡(ZW)产生的一个卵细胞中含有的性染色体是 Z 或者 W，A 错误；正常 情况下，公鸡体细胞(ZZ)有丝分裂后期，着丝点分裂，含有 4 条 Z 染色体，B 正确；非芦花 公鸡(ZbZb)和芦花母鸡(ZBW)杂交，后代公鸡全为芦花鸡(ZBZb)，母鸡全为非芦花鸡(ZbW)， C 错误；芦花公鸡(ZBZb或 ZBZB)和芦花母鸡(ZBW)杂交，后代出现的非芦花鸡一定是 ZbW， 一定是母鸡，D 错误。 命题点二 根据性状推断性别的实验设计与分析 3.雄家蚕的性染色体组成为 ZZ，雌家蚕
6、为 ZW。已知幼蚕体色正常基因(T)与油质透明基因 (t)是位于 Z 染色体上的一对等位基因，结天然绿色茧基因(G)与白色茧基因(g)是位于常染色 体上的一对等位基因，T 对 t、G 对 g 均为显性。 (1)现有一杂交组合：ggZTZTGGZtW，F1中结天然绿色茧的雄性个体所占比例为 _，F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为_。 (2)雄性蚕产丝多，天然绿色蚕丝销路好。现有下列基因型的雌、雄亲本：GGZtW、GgZtW、 ggZtW、GGZTW、GGZTZt、ggZTZt、ggZtZt、GgZtZt，请设计一个杂交组合，利用幼蚕体色 油质透明易区别的特点，从 F1中选择
7、结天然绿色茧的雄蚕用于生产(用遗传图解和必要的文 字表述)。 答案 (1)1/2 3/16 (2)P： 基因型 ggZtZt GGZTW F1： 基因型 GgZTZt GgZtW 从孵化出的 F1幼蚕中，淘汰油质透明的雌性个体，保留体色正常的雄性个体用于生产。 或 P： 基因型 GgZtZt GGZTW F1： 基因型 GgZTZt GgZtW GGZTZt GGZtW 从孵化出的 F1幼蚕中，淘汰油质透明的雌性个体，保留体色正常的雄性个体用于生产。 解析 (1)ggZTZTGGZtW 杂交组合中子代的基因型为 GgZTW、GgZTZt，且比值为 11， 所以结天然绿色茧的雄性个体占 1/2。
8、F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体占 3/41/43/16。(2)若要通过一个杂交组合，利用幼蚕体色油质透明易于区分的特点，从 F1中选结天然绿色茧的雄蚕用于生产，应选择基因型为 ZtZt的雄性蚕和基因型为 ZTW 的雌 性蚕交配； 要结天然绿色茧， 选取的亲本的基因型应为ggZtZt和GGZTW(或GgZtZt和GGZTW)， 它们的后代全结天然绿色茧， 雌性幼蚕全为体色油质透明(淘汰)， 雄性幼蚕全为体色正常(保留)。 科学思维 根据性状推断后代的性别，指导生产实践 (1)XY 型性别决定(即雌性的性染色体组成为 XX，雄性的为 XY)的生物(如果蝇等)：若控制 某性状的基因只
9、位于 X 染色体上，则“雌隐雄显”的后代中，表现显性性状的都是雌性 个体，表现隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的眼色为伴 X 染色体隐性遗传，隐性性状为 白眼，在白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中，红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。 故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。 (2)ZW 型性别决定(即雌性的性染色体组成为 ZW，雄性为 ZZ)的生物(如鸟类、家蚕等)：若 控制某性状的基因只位于 Z 染色体上，则“雌显雄隐”的杂交后代中，表现显性性状的 都是雄性个体，表现隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b)是一对相 对性状，基因 B、b 位于 Z 染色体上，芦花母鸡(ZBW
10、)与非芦花公鸡(ZbZb)杂交的后代中，非 芦花鸡(ZbW)全是母鸡，芦花鸡(ZBZb)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄 个体分开，从而做到多养母鸡，多产蛋。 考点二考点二 伴性遗传伴性遗传 1.伴性遗传的概念 性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。 2.伴性遗传实例 (1)伴 X 染色体隐性遗传实例红绿色盲 男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。 若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。 如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 这种遗传病的遗传特点是男性患者多于
11、女性。 (2)伴 X 染色体显性遗传抗维生素 D 佝偻病 男性的抗维生素 D 佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。 若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。 这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，图中还显示的遗传特点是世代连续 遗传。 (3)伴 Y 染色体遗传外耳道多毛症 患者全为男性，女性全部正常。 没有显隐性之分。 父传子，子传孙，具有世代连续性。 (1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( ) (2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( ) (3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律( )
12、(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常 染色体上( ) (5)抗维生素 D 佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常( ) (6)甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的 弟弟是红绿色盲患者， 从优生学的角度考虑， 甲、 乙家庭应分别选择生育男孩和女孩( ) 据图分析 X、Y 染色体同源区段与非同源区段 (1)男性体细胞中 X 及 Y 染色体的来源和传递各有何特点？ 提示 男性体细胞中的一对性染色体是 XY，X 染色体来自母亲，Y 染色体来自父亲，向下 一代传递时，X 染色体只能传给女儿，Y 染色体只能传给儿子。 (
13、2)色盲基因和抗维生素 D 基因同样都是位于上图中的 X 的非同源区段，为什么前者是“男 性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？ 提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个 X 染色体上同时具备 b 基因时才会 患病，而男性体细胞只有一条 X 染色体，只要具备一个 b 基因就表现为色盲，所以“男性 患者多于女性”；而抗维生素 D 佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个 X 染色体上 只有同时具备 d 基因时才会正常， 而男性只要具备一个 d 基因就表现为正常， 所以“女性患 者多于男性”。 (3)请列出色盲遗传和抗维生素 D 佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。 提
14、示 XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。 (4)若红绿色盲基因为 XY 的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。 提示 XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。 命题点一 伴性遗传的类型及特点 1.(2018 武汉调研)某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正 常。不考虑变异，下列叙述不正确的是( ) A.父母双方均为该患病女性提供了致病基因 B.这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病 C.女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性 D.儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者 答案 D 解析 由“交叉遗
15、传”特点可推知，该病为伴 X 染色体隐性遗传病。若相关基因用 B、b 表 示，则女患者基因型为 XbXb，女患者的致病基因来自父母双方，A 项正确；XbXb和 XBY 子 代中女儿均正常(XBXb)，儿子均患病(XbY)，B 项正确；女儿(XBXb)与正常男性(XBY)婚配， 后代中患者均为男性(XbY)，C 项正确；儿子(XbY)与正常女性(XBX )婚配，若正常女性为携 带者(XBXb)，则后代中会出现患者，D 项错误。 2.人的 X 染色体和 Y 染色体大小、 形态不完全相同， 但存在着同源区段()和非同源区段(、 )，如图所示。下列有关叙述错误的是( ) A.若某病是由位于非同源区段上
16、的致病基因控制的，则患者均为男性 B.若 X、Y 染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上 C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者 答案 C 解析 片段上基因控制的遗传病为伴 Y 染色体遗传病， 患者全为男性， A 项正确； 若 X、 Y 染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(片段)上，B 项正确； 片段上显性基因控制的遗传病为伴 X 染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者 的女儿一定患病，C 项错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴 X 染色体隐
17、性遗传病， 男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D 项正确。 命题点二 伴性遗传的概率推导 3.一个家庭中，一对夫妇都表现正常，但是生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正 确的是 ( ) A.该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母 B.这对夫妇再生一个男孩，患白化病的概率是 1/8 C.这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是 0 D.父亲的精子不携带致病基因的概率是 1/4 答案 C 解析 设白化与色盲的相关基因分别用 A、a 和 B、b 表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因 型为 aaXbY，其中 Xb肯定来自母亲，色盲基因不可能来自祖母，A 项错误；该夫妇的基因 型为 AaXBY、AaX
18、BXb，他们再生一个男孩患白化病的概率是 1/4，再生一个色盲女儿的概 率是 0， B 项错误、 C 项正确； 父亲的基因型为 AaXBY， 其精子不携带致病基因的概率是 1/2， D 项错误。 4.某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后 代中1 4为雄蝇翅异常、 1 4为雌蝇翅异常、 1 4为雄蝇翅正常、 1 4为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能 由( ) A.常染色体上的显性基因控制 B.常染色体上的隐性基因控制 C.X 染色体上的显性基因控制 D.X 染色体上的隐性基因控制 答案 D 解析 设相关基因用 A、a 表示。如果翅异常是由常染色体上的显性基因
19、 A 控制的，则翅正 常的雄果蝇的基因型为 aa，翅异常的雌果蝇的基因型为 Aa 或 AA，如果是 Aa，二者杂交， 后代的基因型是 Aaaa11， Aa 表现为异常翅， aa 表现为正常翅， 由于是常染色体遗传， 因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异， 后代中1 4为雄蝇翅异常、 1 4为雌蝇翅异常、 1 4为 雄蝇翅正常、1 4为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A 项正确，同理 B、C 项也正确；如果翅 异常是由 X 染色体上的隐性基因 a 控制的，则翅正常的雄果蝇的基因型为 XAY，翅异常的 雌果蝇的基因型是 XaXa，二者杂交，后代的基因型为 XAXaXaY11，其中雌性个体表 现为正
20、常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D 项错误。 命题点三 遗传系谱图的分析 5.图 1 为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图 2 的 A、B、C 区段或常染色体 上。下列据图分析合理的是( ) A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴 X 染色体隐性遗传病 B.控制该性状的基因位于图 2 的 A 区段，因为男性患者多 C.无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子 D.若是伴 X 染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为 1/4 答案 C 解析 1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可能位于常染色体 上、X 染色体上(C 区段)、X 和
21、 Y 染色体的同源区段(B 区段)上，A 项错误；图中有女性患 者，患病基因不可能只位于 Y 染色体上，B 项错误；若基因位于常染色体上，2、2、4 基因型都为 Aa，若基因位于 C 区段，2、2、4基因型都为 XAXa，若基因位于 B 区段， 2、2、4基因型都为 XAXa，C 项正确；若是伴 X 染色体隐性遗传病，则1、2基因 型分别为 XAY、XAXa，2为该病携带者的可能性为 1/2，D 项错误。 6.(2018 银川三校联考)如图是某遗传系谱图，1、7、9患有甲遗传病，2、8患有乙 遗传病(甲病基因用 A、a 表示，乙病基因用 B、b 表示)，已知6不携带两病的致病基因。 下列说法不
22、正确的是( ) A.甲病是伴 X 染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B.7的甲病基因来自1 C.4的基因型是 BbXAXa，7的基因型是 BbXaY 或 BBXaY D.如果8与9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为 3/16 答案 D 解析 由3、4和7、8可知，甲、乙两病都是隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传 病，由于6不携带致病基因，所以甲为伴 X 染色体隐性遗传病，A 项正确；对于甲病，7 的基因型为 XaY，Xa来自4，4的 Xa只能来自1，B 项正确；由于2是乙病患者，所 以4的基因型为 BbXAXa， 3的基因型为 BbXAY， 可知7的基因型为
23、BbXaY 或 BBXaY， C 项正确；8的基因型为 bbXAX ， 9的基因型为 B_X aY(1/2BBXaY、1/2BbXaY)，二者近 亲结婚其子代患甲病的概率为 1/2 1/21/4，患乙病的概率为 1/21/21/4，同时患两病 的概率为 1/16，D 项错误。 7.(2018 日照模拟)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用 A、a 表示，乙病相关基因 用 E、e 表示，其中有一种病的基因位于 X 染色体上；男性人群中隐性基因 a 占 1%。下列 推断正确的是( ) A.2 号的基因型是 EeXAXa B.7 号为甲病患者的可能性是 1/600 C.5 号的基因型是 aaXE
24、Xe D.4 号与 2 号基因型相同的概率是 1/3 答案 D 解析 根据 1 号与 2 号正常，其女儿 5 号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病， 根据 1 号与 2 号正常， 其儿子 6 号患有乙病， 可进一步判断乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。 1 号、2 号的基因型分别为 AaXEY、AaXEXe,5 号的基因型是 aaXEXE或 aaXEXe，4 号的基因 型是 A_XEX ，与 2 号基因型相同的概率是 2/3 1/21/3，A、C 错误，D 正确；男性人群 中隐性基因 a 占 1%，则 A 的基因频率为 99%，人群中 AA 的基因型频率为 99% 99%9 801/10
25、 000，Aa 的基因型频率为 2 99% 1%198/10 000，3 号的基因型为 AA 或 Aa，其中 是 Aa 的概率为 198 10 000 198 10 000 9 801 10 000 2/101,4 号基因型为 Aa 的概率为 2/3，则 7 号为甲病患者的 可能性是 2/101 2/3 1/41/303，B 错误。 理性思维 1.“程序法”分析遗传系谱图 2.用集合理论解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为 m 则不患
26、甲病概率为 1m 患乙病概率为 n 则不患乙病概率为 1n 同时患两病概率 m n 只患甲病概率 m (1n) 只患乙病概率 n (1m) 不患病概率 (1m)(1n) 拓展求解 患病概率 或 1 只患一种病概率 或 1() (3)上表各情况可概括如下图 命题点四 伴性遗传中特殊情况的分析 8.果蝇的眼色基因位于 X 染色体上，野生型为红眼，其隐性突变为白眼。某缺刻翅类型是由 于 X 染色体片段缺失导致的，并且缺失片段正好携带眼色基因，该类型缺刻翅目前只在雌 果蝇中被发现且纯合致死。现用红眼缺刻翅雌果蝇与白眼雄果蝇杂交产生 F1，结果最可能 是( ) A.雌雄果蝇比例为 11，全红眼 B.雌雄
27、果蝇比例为 11，红眼白眼果蝇比例为 11 C.雌雄果蝇比例为 21，白眼多于红眼 D.红眼白眼果蝇比例为 21，雌性多于雄性 答案 D 解析 分析题意可知，片段缺失的 X 染色体中必定不含有控制眼色的基因，设果蝇的眼色 基因用 B、b 表示，用“X ”表示 X 染色缺失片段，则亲本的红眼缺刻翅雌果蝇基因型为 XBX ，白眼雄果蝇基因型为 XbY，则 F 1有 X BXb(红眼)、XXb(白眼)、XBY(红眼)、XY(致 死)，子代中果蝇红眼白眼21，由于 X Y 个体不能存在，子代中雌性果蝇多于雄性， D 项正确。 理性思维 伴性遗传中的致死问题 (1)X 染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致
28、死 (2)X 染色体上隐性基因使雄性个体致死 XAXa XAY 正常 正常 XAXA XAXa XAY XaY 正常 正常 正常 死亡 9.(2018 牡丹江月考)果蝇 X 染色体上存在控制棒眼性状的基因 B，雌蝇 XBXb表现为棒眼， XBXB表现为严重棒眼，雄蝇 XBY 也表现为严重棒眼，XbXb、XbY 均表现正常眼。请回答下 列问题： (1)研究表明， 棒眼性状是 4 号染色体片段与 X 染色体片段互换， 连接到 X 染色体上导致的， 这种变异类型是_。 (2)棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交，子一代雌果蝇的表现型是_，若让子 一代果蝇自由交配，子二代中严重棒眼果蝇的比例为_。 (3)果蝇
29、的性别由受精卵中 X 染色体的数目决定，下表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育 情况(其他性染色体异常情况胚胎致死)： 受精卵中染色体组成 发育情况 XX、XXY 雌性，可育 XY、XYY 雄性，可育 XO(没有 Y 染色体) 雄性，不育 果蝇在卵细胞形成时经常会发生同源的 X 染色体不分离的现象。研究者需要保存这些果 蝇进行研究， 为保证其后代的雄果蝇都可育， 应选择性染色体组成为_的雌性 个体进行保存。 现利用性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验， 根据后代性状表现及比 例，研究卵细胞在形成过程中 X 染色体的不分离现象。 a.若后代中_，说明卵细胞在形成过 程中同源的 X 染
30、色体均未分离。 b.若后代中_，说明卵细胞在形成过 程中携带 B 基因的 X 染色体均未分离。 c.若后代中_，说明卵细胞在形 成过程中携带 b 基因的 X 染色体均未分离。 答案 (1)染色体结构变异 (2)棒眼和正常眼 3/16 (3)XXY a.正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇11 b.正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321 c.严重棒眼雄果蝇正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇正常眼雌果蝇2121 解析 (1)棒眼性状是 4 号染色体片段与 X 染色体片段互换导致的，这种变异类型是易位现 象，属于染色体结构变异。(2)若用棒眼雌果蝇(XBXb)与正常眼雄果蝇(XbY)杂交，子一代的 基因型是 XBXb、
31、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蝇的表现型是正常眼和棒眼，子一代自由交 配，根据分离定律配子类型和比例分别是雌配子：1/4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、 2/4Y，所以子二代严重棒眼的个体所占比例是 1/16XBXB2/16XBY3/16。(3)a.性染色体 正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，XBXbXbY，如果 X 染色体没分开，则 根据分离定律和减数分裂可知， 雌配子是 1/2XBXb和1/2O(不含X 染色体)， 雄配子是 1/2Xb、 1/2Y，则后代基因型有 1/4XBXbXb、1/4XbO、1/4XBXbY、1/4OY，而 XBXbXb和 OY 致死
32、， 所以后代为正常眼雄果蝇(XbO)棒眼雌果蝇(XBXbY)11。b.若卵细胞形成过程中携带 B 基因的 X 染色体没有分离， 即在减后期染色单体没有分开， 则雌配子为 1/4XBXB 、 1/4O、 2/4Xb， 雄配子为 1/2Xb 、 1/2Y， 所以后代能够存活的个体和基因型比例是 1/8XbO2/8XbXb 1/8XBXBY2/8XbY。即正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321。c.若卵 细胞在形成过程中携带 b 基因的 X 染色体均未分离。同样是减后期染色单体没有分开， 则形成的雌配子是 1/2XB、1/4XbXb、1/4O，雄配子是 1/2Xb 、1/2Y，则存活的后代基因
33、型 是 1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表现型和比例是严重棒眼雄果蝇正常眼 雄果蝇棒眼雌果蝇正常眼雌果蝇2121。 理性思维 性染色体相关“缺失”下的传递分析 (1)部分基因缺失：可用 O 代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如 XAXaXAY，若 a 基因 缺失，则变成 XAXOXAYXAXA、XAY、XOXA、XOY。 (2)染色体缺失：可用 O 代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如 XAXaXAY，若 Xa缺 失，则变成 XAOXAYXAXA、XAY、OXA、OY。 命题点五 伴性遗传与基因遗传规律的关系 10.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示
34、，A1、A2、A3 是位于 X 染色体上的等 位基因。下列推断正确的是( ) A.2 的基因型为 XA1XA2的概率是 1/4 B.1 的基因型为 XA1Y 的概率是 1/4 C.2 的基因型为 XA1XA2的概率是 1/8 D.1 的基因型为 XA1XA1的概率是 1/8 答案 D 解析 父亲的 X 染色体一定传递给女儿、Y 染色体一定传递给儿子，母亲的两条 X 染色体 传递给后代的概率相等。2 和3 基因型均为 1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，2 产生的 配子为 1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此1 基因型为 1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y， 1 产生含
35、 X 的配子为 1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。2 基因型为 1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、 1/4XA2XA3，产生配子为 1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3，故1 为 XA1XA1的概率是 1/8。 11.下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是( ) A.该病是显性遗传病，4 是杂合子 B.7 与正常男性结婚，子女都不患病 C.8 与正常女性结婚，儿子都不患病 D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群 答案 D 解析 由题意及系谱图可知，该病属于伴 X 染色体显性遗传。7 是正常女性，与正常男 子结婚，子代全正常。8 与正常女性结婚，儿子表现型将与母亲相同
36、。伴 X 染色体显性 遗传病的特点之一是女性发病率高于男性。 12.果蝇中野生型眼色的色素产生必须有显性基因 A，第二个独立遗传的显性基因 B 使得色 素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色，不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯系 亲本杂交，所得 F1中雌雄个体再相互交配得 F2，结果如图。以下说法正确的是( ) P 红眼雌性 白眼雄性 F1 紫眼雌性 红眼雄性 F2 3/8 紫眼 3/8 红眼 2/8 白眼 A.该性状的遗传不遵循基因的自由组合定律 B.等位基因 A、a 位于 X 染色体上，B、b 位于常染色体上 C.F2中紫眼果蝇有 4 种基因型，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子 D.F2中红
37、眼果蝇相互杂交，后代仍然可以出现 3 种表现型 答案 C 解析 根据题意和图示分析可知，同时含 A、B 基因的个体为紫眼，含 A 基因不含 B 基因 的个体为红眼，不存在 A 基因的个体为白眼，实验中纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌 性都是紫眼，雄性都是红眼，F2中紫眼红眼白眼332，因此等位基因 A、a 位于 常染色体上，B、b 基因位于 X 染色体上，B 项错误；由于 2 对等位基因分别位于 2 对同源 染色体上，因此其遗传遵循自由组合定律，A 项错误；亲本基因型是 AAXbXb(红眼雌 性)aaXBY(白眼雄性)，F1的基因型是 AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性)，则 F
38、2中紫眼 果蝇的基因型有 AAXBXb、AaXBXb、AAXBY、AaXBY，共 4 种，其中紫眼雌果蝇全部为杂 合子， C 项正确； F2中红眼果蝇相互杂交， 后代只会出现红眼和白眼 2 种表现型， D 项错误。 13.人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制，且只有 A、B 基因同时 存在时个体才不患病。 不考虑基因突变和染色体变异。 根据系谱图， 下列分析错误的是( ) A.1的基因型为 XaBXab或 XaBXaB B.3的基因型一定为 XAbXaB C.1的致病基因一定来自于1 D.若1的基因型为 XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为1 4 答案 C
39、解析 图中的2的基因型为XAbY， 其女儿3不患病， 儿子2患病， 故1的基因型为XaBXab 或 XaBXaB ， A 项正确； 3不患病， 其父亲传给她 XAb， 则母亲应能传给她 XaB， B 项正确； 1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也 可来自2，C 项错误；若1的基因型为 XABXaB，无论2的基因型为 XaBY 还是 XabY，1 与2生一个患病女孩的概率均为 1/2 1/21/4，D 项正确。 生命观念 伴性遗传与基因遗传规律的关系 (1)伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符 合基因的分离定律。 (2
40、)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时， 位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理， 位于常染色体上的基因控制的性状按基 因的分离定律处理，整个则按基因的自由组合定律处理。 (3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状， 若都为伴性遗传， 则不符合基因的自由组合定律。 考点三考点三 人类遗传病的类型人类遗传病的类型、监测及预防监测及预防 1.人类遗传病的类型 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) 2.人类遗传病的监测和预防 (1)主要手段：禁止近亲结婚；遗传咨询；临床诊断和实验室诊断。 (2)意义
41、：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.调查人群中的遗传病 (1)调查步骤 确定调查课题 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 得出调查结论，撰写调查报告 (2)发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、 性别等因素， 群体足够大 患病人数占所调查的 总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型 1.判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ) (2)遗传物质改变的一定是遗传病( ) (3)具有先天
42、性和家族性特点的疾病都是遗传病( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( ) (5)21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( ) (6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( ) a.以组为单位，确定组内人员 b.确定调查病例 c.制定调查记录表 d.明确调查方式 2.判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) (3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( ) (4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( ) (5)经 B 超检查无缺陷的胎儿也可
43、能患遗传病( ) (6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( ) (7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( ) 下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为伴 X 染色体隐性遗传病，据图分析： (1)1 号是否含有该致病基因？ 提示 没有。 (2)5 号是纯合子，还是杂合子？ 提示 杂合子。 (3)7 号的致病基因来自 2 号个体。 命题点一 三体综合征病因分析 1.(2018 咸宁模拟)人类 21 号染色体上的短串联重复序列(STR， 一段核苷酸序列)可作为遗传 标记以便对 21 三体综合征做出快速的基因诊断。 现有一个 21 三体综合征患儿， 该遗传标记 的基因型为
44、，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。 据此所作判断正确的是( ) A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50% 答案 C 解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21 三体 综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的；但该患儿并没有致病基因， 而是 21 号染色体多了一条， 属于染色体变异； 该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的 概率无法确定。 2.三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47
45、条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基 因型为 AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为 aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异 常卵细胞形成最可能的原因是( ) A.减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开 B.次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂 C.减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞 D.减数第一次分裂中同源染色体 XX 未能分开进入不同子细胞 答案 D 解析 由于 XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中 的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不 同的子细胞中，而在减数第二次
46、分裂过程中，着丝点正常分裂，D 项符合题意。 命题点二 遗传系谱图与电泳图谱问题 3.图 1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中 14 号个体进行基因检测，将含有该遗传病 基因或正常基因的相关 DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为 另一个不同的条带，结果如图 2 所示。下列有关分析判断错误的是( ) A.图 2 中的编号 c 对应系谱图中的 4 号个体 B.条带 2 的 DNA 片段含有该遗传病致病基因 C.8 号个体的基因型与 3 号个体的基因型相同的概率为2 3 D.9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为1 8 答案 D 解析 分析系谱图可知，1
47、 号和 2 号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性， 隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中 4 号为患者， 属于隐性纯合子，对应于表格中的 c，A 项正确；分析表格，对 14 号个体分别进行基因 检测，由于 1、2 号都是杂合子，4 号为隐性纯合子，而表格中 a、b 和 d 为杂合子，c 为纯 合子， 则 3 号也为杂合子， c 为隐性纯合子， 则条带 2 的 DNA 片段含有该遗传病致病基因， B 项正确；相关基因用 A、a 表示，根据图 2 可知，3 号的基因型为 Aa，根据图 1 可知，8 号的基因型及概率为 AA(1 3)或 Aa( 2 3)，因此两者相同的概率为 2 3，C 项正确；9 号的基因型及 概率为 AA(1 3)或 Aa( 2 3)，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为 2 3 1 4 1 6，D 项错误。 4.(2018 龙岩市校级月考)已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，9 性染色体缺失了一条(XO)，现对1、3、4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型 的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述不正确的是( ) A.甲病不可能为伴 X 染色体隐性遗传病 B.若9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只可能是3的减数分裂过程发
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