1、第5章 第3节 人类遗传病 CHROMOSOMAL VARIATION 老师：分享时间：20XX 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 本节目标 多基因遗传病 单 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 一.人类常见遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病1、显性遗传病 常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等 X染色体上：抗维生素D佝偻病等 3、Y染色体
2、上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等 （一）单基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 (多对基因+环境) 特 点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 （二）多基因遗传病 病名群体患病率遗传率 哮喘4.080 精神分裂症1.080 原发性高血压4862 消化性溃疡4.037 糖尿病（青少年型）0.275 冠心病2.565 先天性幽门狭窄0.375 先天性髋关节脱位0.0770 无脑儿0.260 脊柱裂0.360 唇裂腭裂0.
3、1776 腭裂0.0476 先天性畸形足0.168 先天性心脏病0.535 常见多基因遗传病的遗传率 2121三体综合征三体综合征 XO（性腺发育不良）性腺发育不良） 猫叫综合征猫叫综合征 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 XXYXXY XYY 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 （三）染色体异常遗传病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾 病 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 家族疾病 家族遗传病 环境引起： 大脖子病 判断题： 3、家族疾病 都是遗传病 人类遗传病与先天性疾病 注意问
4、题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足 够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 调查人群中的遗传病 1.我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造
5、成52万例自发流产。 2.危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 二.遗传病的监测和预防 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 优生的四个措施 v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致 病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的
6、方法。 和谁生？ 禁止近亲结婚 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的 女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有 活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就 。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 祖父母外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己
7、 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲 1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 2.分析遗传病的传递方式。 3.推算其后代的再发风险率。 4.向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 能不能生？遗传咨询（主要手段） 什么时候生？ 提倡“适龄生育” 最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳要怀孕月份， 通常为每年2、3月或7、8月为最合适 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁 以上女子生育的子
8、女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 时间：1990年2003年 参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国 测序内容：24个染色体(22+XY) 31.6亿个碱基对、2.02.5万个基因。 三.人类基因组计划与人体健康 人 类 遗 传 病 与 优 生 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。 遗传病的 类型 单基因遗传病 遗传病的 危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质,给本人、家庭及社会
9、造 成严重的经济、精神负担 优生 概念： 让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 练习巩固 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎 3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 （A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D
10、和 2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D CB C 练习巩固 5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传 6.一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下 患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙 食品 C 只生男孩 D 只生女孩 B C 第5章 第3节 THANKS WESTERN STYLE PASTRY TRAINING 老师：分享时间：20XX
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