第5章 基因突变及其他变异 重点突破练（含答案）

1、第第 5 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 重点突破练重点突破练 题组一 可遗传变异的来源及辨析 1(2020 云南曲靖一中质检)某二倍体植物染色体上的基因 E2发生了基因突变，变成了它的等位基因 E1， 导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，下列叙述正确的是( ) A基因 E2突变为基因 E1，但基因 E1不能突变为基因 E2 B基因 E2突变为基因 E1时，该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变 C基因 E2突变为基因 E1，该变化是由基因中碱基的替换导致的 D基因 E2突变为基因 E1时，一定会使代谢加快、细胞中含糖量增加、采摘的果实更加香甜 答案 C 解析 基因

2、突变是随机发生的，不定向的，基因 E2可以突变为基因 E1，基因 E1也可以突变为基因 E2，A 错误；基因突变只是发生了基因中碱基的替换、增添或缺失，该基因在染色体上的位置并不会发生改变，B 错误；根据题意，基因突变导致基因 E2所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，由此可知，基因 E2突变为基 因 E1，该变化是由基因中碱基的替换导致的，C 正确；基因突变具有不定向性，故基因 E2突变为基因 E1 时，不一定会使代谢加快、细胞中含糖量增加、采摘的果实更加香甜，D 错误。 2 一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中， 偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。 为了探究卷刚毛性状是如何产生的， 科学家用这只卷刚毛雄果

3、蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1全部为直刚毛果蝇，F1雌雄果蝇自由交配，F2的表型 及比例是直刚毛雌果蝇直刚毛雄果蝇卷刚毛雄果蝇211。最合理的结论是( ) A亲代生殖细胞中 X 染色体上基因发生隐性突变 B亲代生殖细胞中 X 染色体上基因发生显性突变 C亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变 D亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变 答案 A 解析 由于这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1全部为直刚毛，说明直刚毛是显性性状。而让 F1雄 雌果蝇交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇直刚毛雄果蝇卷刚毛雄果蝇211，说明卷刚毛与直 刚毛性状与性别相关联，控制刚毛性状的基因不在常染色体上，所以很可

4、能是亲代生殖细胞中 X 染色体上 的基因发生了隐性突变。 假设控制刚毛形态的基因用 A/a 表示， 则卷刚毛雄果蝇(XaY)与直刚毛雌果蝇(XAXA) 交配，F1全部为直刚毛果蝇(XAXa、XAY)，其自由交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇(XAXa、XAXA) 直刚毛雄果蝇(XAY)卷刚毛雄果蝇(XaY)211，A 正确。 3某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于( ) A缺失 B倒位 C重复 D易位 答案 B 4(2020 北京四中模考)绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 探针(X 探针)，仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的 一段特定序列杂交，并使该

5、处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y 染色体 DNA 探针(Y 探针)可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医 院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( ) AX 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列 B据图分析可知妻子患 X 染色体伴性遗传病 C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 答案 A 解析 根据题意可知，X 染色体上 DNA 的一段特定序列可与 DNA 探针(X 探针)杂交，而 DNA 是由两条链 组成的，两

6、条链上的碱基互补配对，则该段 DNA 序列的互补链与 X 探针的碱基序列相同，A 正确；分析题 图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为 XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是 伴性遗传病，B 错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲中的 一方在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为 XX 的卵细胞或者精子，导致妻子性染色体数 目异常，C 错误；妻子产生的异常卵细胞与含 X 染色体的精子和含 Y 染色体的精子结合的概率相等，所以 后代男女患性染色体异常疾病的概率相等，D 错误。 5玉米株色的紫色(A)对绿色(a)为显性，该对基因位于第

7、6 号染色体上。将经 X 射线照射的紫株玉米的花 粉授给绿株玉米，F1中出现 1%的绿株。F1紫株和绿株的第 6 号染色体的检测结果如图所示。下列相关叙述 正确的是( ) A亲本中紫株的基因型为 Aa，绿株的基因型为 aa BX 射线照射紫株花粉后，1%的花粉发生了基因突变 CF1紫株的基因型为 Aa，F1绿株的基因型为 aa DF1紫株和绿株杂交，F2有 4 种基因型，2 种表型 答案 D 解析 分析题图可知，X 射线照射紫株玉米的花粉后，导致 1%的雄配子第 6 号染色体发生了染色体片段缺 失，从而丢失了紫色(A)基因，导致 F1中出现 1%的绿株。由于 F1中含 2 条正常 6 号染色体

8、的表型为紫株， 有 1 条 6 号染色体片段缺失的表型为绿株，且绿株只占 F1的 1%，故亲本为 AAaa，F1紫株基因型为 Aa， 绿株基因型为 aO。F2有 4 种基因型(Aa、AO、aa、aO)，2 种表型。 6(2020 河北邢台月考)下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是( ) A若某生物发生了基因突变，则性状一定会发生改变 B大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组 C重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上 D某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体变异 答案 D 题组二 染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念 7已知某一对

9、染色体三体的植物在减数分裂过程中，3 条同源染色体随机移向细胞两极，最终可形成含 1 条或 2 条该染色体的配子。现有一个三体且 1 条染色体缺失(只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用)的 植株甲，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体比例为 ( ) A.1 9 B. 2 15 C. 1 5 D. 7 18 答案 B 解析 根据题意可知，该三体形成的雌配子及其比例为 AaaaAa1122，雄配子及其比例为 aaaAa122，因此若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体 aa 比例为2 6 2 5 2 15，B 项正 确。 8单倍体经一次秋水仙素处理，

10、可得到( ) 一定是二倍体 一定是多倍体 二倍体或多倍体 一定是杂合子 含两个染色体组的个体可能 是纯合子 A B C D 答案 C 解析 单倍体中不一定只含一个染色体组，故经秋水仙素处理后可得到二倍体或多倍体，可能是纯合子， 也可能是杂合子。 9下图所示细胞均为相关生物的体细胞，下列叙述正确的是( ) A图 a 细胞可能取自单倍体，细胞中含有 2 个染色体组 B图 b 代表的生物一定是三倍体 C若图 c 代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体 D图 d 代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体 答案 C 解析 图 a 细胞处于有丝分裂后期，含有 4 个染色体组，A 项错误

11、；若图 b 代表的生物是由配子发育而成 的，则图 b 代表的生物是单倍体，B 项错误；图 c 中有同源染色体，含有 2 个染色体组，若该生物是由受精 卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体，C 项正确；图 d 中只含 1 个染色体组，一定是单倍 体，该生物可能是由雄配子或雌配子发育而成，D 项错误。 题组三 人类遗传病 10(2019 湖北联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期 望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( ) A在调查白化病的遗传方式时应在人群中随机取样 B通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有

12、21 三体综合征、红绿色盲等 C人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断 D胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 答案 C 解析 在调查白化病的遗传方式时应选取患者家系进行调查，A 项错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过 染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B 项错误；人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和 产前诊断，C 项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D 项错误。 11下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) A在人群中，抗维生素 D 佝偻病的遗传特点是男性发病率高于女性 B在家族中，抗维生素 D 佝偻病通常表现为隔代遗传 C红绿色盲女性

13、患者的外祖母不一定是该病的患者 D人类遗传病的发生都是由致病基因引起的 答案 C 解析 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，遗传特点是代代相传，女性发病率高于男性，A、B 错误；红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，女性患者的外祖母不一定是该病的患者，C 正确；人类遗传病 中的染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，D 错误。 12(2019 山西临汾一中月考)下图为甲病和乙病两种遗传病的系谱图(两种致病基因位于非同源染色体上)。 据图判断，错误的是( ) A若 2 号不携带甲病基因，则甲病基因在 X 染色体上 B若 2 号不携带甲病基因，则 4 号是杂合子的概率为2 3 C若 2 号

14、携带甲病基因，则 4 号与 1 号基因型相同的概率是4 9 D经检查，1、2 号均不携带乙病基因，则 5 号致病基因来源于基因突变 答案 B 解析 根据题图可知，甲病为隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病。若 2 号不携带甲病基因，则甲病 基因在 X 染色体上，说明 1 号是甲病基因携带者，因此 4 号是纯合子的概率为1 2 1 3 1 6，则 4 号是杂合子的 概率为5 6，A 正确、B 错误；若 2 号携带甲病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，1 号是甲病基因携带者， 4 号是甲病基因携带者的概率为2 3，同时 1 号也是乙病致病基因携带者，4 号是乙病致病基因携带者的概率 也是2 3，因

15、此 4 号与 1 号基因型相同的概率为 2 3 2 3 4 9，C 正确。 13甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad 表示 4 种基因突变。a 丢失 T/A，b 由 T/A 变 为 C/G，c 由 T/A 变为 G/C，d 由 G/C 变成 A/T。假设 4 种突变都单独发生，乙图表示基因组成为 AaBbDd 的个体细胞分裂某时期图像， 丙图表示细胞分裂过程中 mRNA 的含量(虚线)和每条染色体所含 DNA 分子数 的变化(实线)。请回答下列问题： 注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码子(UAG)。 (1)甲图中过程所

16、需的酶主要有_。 (2)a 突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是_，在 a 突变点附近再丢失 _个碱基对氨基酸序列的影响最小。 (3)图中_突变对性状无影响，其意义是_。 (4)导致乙图中染色体上 B、b 不同的原因属于_(填变异种类)。 (5)诱发基因突变一般处于丙图中的_阶段，而基因重组发生在_(填图中字母)阶段。 答案 (1)RNA 聚合酶 (2)天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸 2 (3)b 有利于维持生物遗传性状的 相对稳定 (4)基因突变或基因重组 (5)b d 解析 (1)为转录，所需的酶主要是 RNA 聚合酶。 (2)a 突变后密码子变为GACUAUGGUAUG，翻译成多肽链中氨基酸

17、的顺序为天冬氨酸酪氨酸 甘氨酸甲硫氨酸。 为了不破坏其他密码子的完整性， 所以再减少 2 个碱基对氨基酸顺序的影响是最小的。 (3)由密码子的简并可知 b 突变后的密码子为 GAC，仍与天冬氨酸相对应，其意义是有利于维持生物遗传性 状的相对稳定。 (4)细胞处于减数分裂后期， 分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同， 可能是复制时发生了基因突变， 也可能是减数分裂四分体时期发生了互换，即基因重组。 (5)基因突变发生于 DNA 复制时，即分裂间期对应丙图中的 b 阶段，而基因重组发生在减数分裂过程中， 对立丙图中的 d 阶段。 14毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光综合征(IFAP)是一种由基因突变引起

18、的极为罕见的遗传性疾病，以非瘢痕性 无毛发或毛发稀疏，严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现。IFAP 最初被提出为伴 X 染色体隐性遗 传病，近年来，随着更多病例的发现和研究的深入，IFAP 的遗传方式为常染色体显性遗传被提出，该疾病 的分子发病机制至今不清。回答下列问题： (1)在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于_等原因产生。 (2)若该病受一对等位基因控制，在不考虑基因突变和染色体变异的情况下，现有某家族中一男性 IFAP 患者 的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者，其他家庭成员正常，则该病的遗传更可能符合题干中提 到的哪种方式？_，原因是_；该患者和一个正常女性婚配，其子

19、女患病情 况是_。 (3)若某地区有一定数量的该病患者，但无法得知他们之间的亲缘关系，欲判断 IFAP 到底是伴 X 染色体隐 性 遗 传 病 还 是 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 ， 请 提 出 一 个 简 单 的 方 案 及 判 断 方 法 ： _。 答案 (1)DNA 分子复制偶尔发生错误 (2)常染色体显性遗传 若为伴 X 染色体隐性遗传病，该患者的父 亲一定患病 子女患病概率为1 2 (3)统计患者中的男女人数， 若男性患者明显多于女性患者， 则为伴 X 染色 体隐性遗传病；若男、女患者人数接近，则为常染色体显性遗传病 15基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回

20、答下列问题： (1)基因突变是指_。某细菌能在基 本 培 养 基 上 生 长 ， X 射 线 照 射 后 不 能 生 长 ， 但 加 入 某 种 维 生 素 后 又 能 生 长 ， 其 原 因 是 _。若基因型为 aa 的某自 花受粉植物甲植株发生了显性突变，且在子一代中获得了基因型为 Aa 的个体，则最早在子_代中能 分离得到显性纯合子。 (2)单体是染色体变异的一种特殊类型。单体比正常个体少一条染色体，用(2n1)表示(例如：若 1 号染色体 任意一条染色体缺少则称为该植物的 1 号单体，依次类推)，则某自花受粉植物乙(2n16)最多有_ 种单体。若这些单体可以产生配子，并能用于杂交，则可

21、用于基因的染色体定位。某育种专家在该植物培 育过程中偶然发现一个隐性纯合突变个体，请设计实验来判断该隐性突变基因位于第几号染色体上。 实验思路：_。 答案 (1)DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 X 射线使细菌发生了 基因突变，影响了合成该种维生素的酶的合成 三 (2)8 让隐性突变个体分别与各种单体杂交，若与某种 单体杂交的子代中出现隐性突变类型，则此基因就在相应的染色体上 解析 (1)根据题意分析，aa 显性突变为 Aa，且在子一代获得了 Aa，其自交后代中显性性状的个体基因型 可能为 AA、Aa，让其自交，若后代不发生性状分离则该个体就是显性纯合子，即最早在子三代中能分离得 到显性纯合子。(2)根据题意分析，植物乙有 8 对同源染色体，任何一对染色体中少一条都可以成为单体， 因此最多可以形成 8 种单体。