1、第第 5 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 (时间：90 分钟 满分：100 分) 一、选择题(每小题 4 分，共 72 分) 1.(2020 甘肃省兰州一中高二期末)一种果蝇的突变个体在 21 的气温下，生活能力很差，但 是当气温上升到 25.5 时，其生活能力则大大提高了，这说明( ) A.生物的突变常常是有利的 B.环境条件的变化对突变体是有利的 C.突变后使个体的体质增强 D.突变的有利或有害与环境条件有关 解析 变异是不定向的， 既可能产生有利变异， 又可能产生不利变异， 变异常具有多害少利性， A 错误；突变的有害和有利并不是绝对的，它取决于生存环境，因此环境条件的变
2、化对突变体 有的是有利的，有的是有害的，B 错误；突变后使个体更适应 25.5 时的环境，C 错误；同一 突变体在不同环境中生存能力不同，说明突变的有害或有利取决于环境条件，D 正确。 答案 D 2.(2019 江苏省全国大联考)下列有关基因突变的叙述，正确的是( ) A.基因突变改变了染色体上基因的排列顺序 B.由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测 C.碱基对的改变会导致遗传信息改变，生物的性状不一定会改变 D.基因 A 可突变为 a1、a2、a3，说明基因突变具有普遍性的特点 解析 基因突变是指 DNA 分子中发生碱基的增添、 缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变， 基因的数
3、目和排列顺序没有发生改变，A 错误；由基因突变引发的人类遗传病如镰状细胞贫血 能直接通过显微镜检测， B 错误； 碱基对的改变会导致遗传信息改变， 由于密码子具有简并性， 因此生物的性状不一定会改变，C 正确；基因 A 可突变为 a1、a2、a3，说明基因突变具有不定 向性的特点，D 错误。 答案 C 3.(2020 全国高一课时练习)人类有一种常见的遗传病脆性 X 综合征， 该遗传病可引起智力 低下，其病因和存在于 X 染色体上的 FMR1 基因中的 CGG/GCC 序列重复次数(n)多少有关。 导致该遗传病的变异类型是( ) A.基因突变 B.染色体结构变异 C.基因重组 D.染色体数目变
4、异 解析 依题意，该遗传病的病因与 FMRI 基因中的 CGG/GCC 序列重复次数多少有关，即与 FMR1 基因的结构有关，故为基因突变。 答案 A 4.(2019 庄河高中开学考试)下列有关基因突变的说法中错误的是( ) A.基因突变能产生新的基因 B.基因突变是广泛存在的 C.诱发突变对生物体不利 D.自然条件下，突变频率低 解析 基因突变能产生新的基因，A 正确；基因突变在自然界是普遍存在的，B 正确；基因突 变具有多害少利性， C 错误； 基因突变具有低频性， 自然条件下的突变频率是很低的， D 正确。 答案 C 5.(2019 永安一中月考)如图是某植株根尖分生区细胞，A、a、B
5、是位于染色体上的基因， 下 列叙述正确的是( ) A.该植株的基因型为 AaBB B.该细胞中没有线粒体 C.该细胞发生过基因突变 D.该细胞发生过互换 解析 据图可知，该细胞发生了基因突变，变异后的基因型是 AaBB，但是不能明确变异前的 基因型，故该植物的基因型不能确定，可能为 AABB、aaBB，A 错误；该细胞是植物根尖细 胞，细胞中有线粒体，B 错误；细胞的上下两极为姐妹染色单体分开后形成的染色体，理论上 染色体上的基因应该完全相同，但该细胞中不同，说明发生了基因突变，C 正确；该细胞图像 为有丝分裂后期图，不会发生互换，D 错误。 答案 C 6.(2019 菏泽一中月考)如图为某雄
6、性动物细胞内一对同源染色体及其上的等位基因，下列叙述 中错误的是( ) A.此细胞为初级精母细胞 B.图中同源染色体的姐妹染色单体之间发生了互换 C.基因 A 与基因 a 的分离不是仅发生在减数分裂 D.基因 B 与基因 b 的分离发生在减数分裂 解析 图示同源染色体正在两两配对(联会)，处于减数分裂前期，所以此细胞为初级精母细 胞， A 正确； 图中同源染色体的两条非姐妹染色单体之间发生了互换， B 错误； 由于发生互换， 等位基因 A 与 a 的分离不只发生在减数分裂后期，也发生在减数分裂后期，C 正确；B 与 b 是一对等位基因，它们的分离仅发生在减数分裂后期，D 正确。 答案 B 7.
7、(2019 河南八校联考)玉米某条染色体上部分基因的分布如图甲所示，该条染色体经变异后部 分基因的分布如图乙所示。下列说法正确的是( ) A.有丝分裂和减数分裂过程中才能发生该种染色体变异 B.DNA 的断裂、错接是形成图乙异常染色体的根本原因 C.该染色体上的所有基因在玉米的所有细胞中都能表达 D.甲乙发生的变异类型为倒位，不能在显微镜下分辨 解析 染色体变异是随机的，无论细胞是否发生分裂，均有可能发生染色体变异，A 错误；甲 乙发生的变异类型为倒位， 其根本原因是 DNA 的断裂、 错接， 这种变异在显微镜下能分辨， B 正确，D 错误；在不同细胞中，选择性表达的基因不完全相同，因此该染色
8、体上的所有基因 在玉米的所有细胞中不一定都能表达，C 错误。 答案 B 8.(2019 巴蜀中学月考)下图是基因型为 AaBb 的某个动物的细胞分裂图像，下列相关叙述正确 的是( ) A.通过甲、丙细胞的分裂方式及特征无法判断此动物的性别 B.甲、乙、丙细胞中染色体组数依次为 2、4、4 C.若不发生基因突变和染色体变异，乙细胞中染色体上有基因 A，则上有基因 A 或 a D.此动物的体细胞中虽含有多个染色体组，但有可能是单倍体 解析 通过丙细胞的分裂方式及特征可判断此动物的性别是雄性，A 错误；甲、乙、丙细胞中 染色体组数依次为 2、4、2，B 错误；乙细胞含有同源染色体，且着丝粒分裂，处于
9、有丝分裂 后期，不发生基因重组，若乙不发生基因突变和染色体变异，乙细胞中染色体上有基因 A， 则上有基因 a，C 错误；单倍体可能含有多个染色体组，故此动物的体细胞中虽含有多个染 色体组，但有可能是单倍体，D 正确。 答案 D 9.(2019 庄河高中开学考试)下列说法正确的是( ) A.体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体 B.单倍体的体细胞中含有 1 个染色体组 C.四倍体植株的卵细胞中含有 2 个染色体组 D.用秋水仙素处理单倍体幼苗得到的一定是纯合子 解析 体细胞中含有两个染色体组的个体可能是二倍体或单倍体，A 错误；由配子直接发育而 来的个体称为单倍体，体细胞中只有一个染色体组的个
10、体是单倍体，但单倍体个体的体细胞中 不一定只含一个染色体组，B 错误；四倍体植株的体细胞含有 4 个染色体组，其产生的卵细胞 中含有 2 个染色体组，C 正确；用秋水仙素处理单倍体幼苗不一定能得到纯合子，如处理 Aa 得到的 AAaa 属于杂合子，D 错误。 答案 C 10.(2019 永安一中月考)某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为 此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、 色盲基因b)。 下列叙述错误的是( ) A.此男性的初级精母细胞中含有 2 个染色体组 B.在形成此精原细胞的过程中不出现四分体 C.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是 3/8 D
11、.该夫妇所生儿子的色盲基因来自其母亲 解析 根据题意，某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子，则儿子的基因 型应为 aaXbY，据题图可知，父亲的基因型为 AaXbY，而母亲表现型正常，故母亲的基因型 应为 AaXBXb。此男性基因型为 AaXbY，其初级精母细胞中含有 2 个染色体组，A 正确；形成 此精原细胞的过程是有丝分裂，有丝分裂过程中不出现四分体，B 正确；该夫妇基因型分别为 AaXbY、AaXBXb，再生一个表现型正常男孩 A_XBY 的概率是 3/41/21/23/16，C 错误； 据分析可知，该夫妇所生儿子的色盲基因来自其母亲，D 正确。 答案 C 11.(201
12、9 巴蜀中学月考)下列关于生物变异及育种的叙述，正确的是( ) A.用秋水仙素处理单倍体幼苗得到的一定是纯合子 B.杂交育种和诱变育种依据的遗传学原理相同 C.利用高度不育的单倍体植株培育新品种能明显缩短育种年限 D.杂交育种就是将多个品种的优良性状通过染色体变异集中在一起的育种方法 解析 若是四倍体的单倍体幼苗基因型为 Aa， 则秋水仙素处理后基因型为 AAaa， 属于杂合子， A 错误；杂交育种依据的原理是基因重组，诱变育种依据的原理是基因突变，故两者的遗传学 原理不相同，B 错误；单倍体育种能明显缩短育种年限，C 正确；杂交育种就是将多个品种的 优良性状通过基因重组集中在一起的育种方法，
13、D 错误。 答案 C 12.(2019 毕节市期末)下列有关育种方法的叙述，错误的是( ) A.杂交育种适用于进行有性生殖的真核生物 B.单倍体育种需用秋水仙素处理萌发的种子 C.多倍体育种利用了染色体数目变异的原理 D.人工诱变可提高突变频率，不能定向改变生物性状 解析 杂交育种的原理是基因重组，适用于进行有性生殖的真核生物，A 正确；单倍体育种需 用秋水仙素处理萌发的幼苗，B 错误；多倍体育种的原理是染色体数目变异，C 正确； 人工 诱变可提高突变频率，不能定向改变生物性状，因为基因突变是不定向的，D 正确。 答案 B 13.(2019 浙江名校协作体期末)利用基因型为YYrr和 yyRR
14、的个体培育出基因型为YYRR的个 体，最快捷的育种方法是( ) A.诱变育种 B.杂交育种 C.单倍体育种 D.多倍体育种 解析 诱变育种的原理是基因突变，而基因突变是不定向的，因此不能快速获得所需个体，A 错误； 杂交育种的流程为： YYrr 和 yyRR 杂交F1自交从 F2中选择出 Y_R_个体连续自交， 直到后代不发生性状分离为止最终获得性状稳定的优良品种 YYRR，可见其育种时间长，B 错误； 利用单倍体育种， 最终得到的植株都是可育的纯合子， 且能明显缩短育种年限， C 正确； 不能利用多倍体育种培育出基因型为 YYRR 的个体，D 错误。 答案 C 14.(2020 宁波高一期末
15、)下列关于遗传咨询基本程序的叙述，正确的是( ) 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 分析、 判断遗传病 的传递方式 推算后代患病风险率 提出防治疾病的对策、方法和建议 A. B. C. D. 解析 遗传咨询的基本程序： 首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解 家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病 的对策、方法和建议。 答案 D 15.(2020 浙江省高三开学考试)1903 年，Farabee 首次报道了一个人类短指(趾)症的遗传家系， 该家系的 5 代人中超过 30 人为患者，大约占了家庭总人口的一半
16、，且代代都有患者。已知该 病为单基因遗传病，则该病( ) A.在人群中的发病率极高 B.遗传遵循分离定律 C.在人群中女患者多于男患者 D.可通过染色体分析进行诊断 解析 在人群中的发病率没有统计，无法得知，A 错误；该病为单基因遗传病，遗传遵循分离 定律，B 正确；该病为常染色体遗传病，发病率与性别没有关系，C 错误；该病为基因突变产 生，不可通过染色体分析进行诊断，D 错误。 答案 B 16.某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂时期的观 察来识别。 、 、 、 为某些生物减数分裂时期染色体变异的模式图， 它们依次属于( ) A.三倍体、染色体片段增加、三体、
17、染色体片段缺失 B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加 C.三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D.染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 解析 图只有一组同源染色体为 3 条，其余均 2 条，是三体，属于染色体数目个别增加；图 染色体上增加了 4 片段，属于染色体片段重复；图含三个染色体组，属于三倍体；图染 色体缺失片段 3 和 4，属于染色体片段的缺失。综上所述，C 正确。 答案 C 17.菊花种类很多，与其变异类型有关。下列关于菊花细胞中染色体变异和基因重组的叙述， 正确的是( ) A.染色体组整倍性变化必然导致基因种类增加 B.一般情况下，菊花花蕊细胞内均可发
18、生基因重组，而根尖细胞内则不能 C.同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因突变 D.非同源染色体之间交换一部分片段，属于染色体结构变异 解析 若染色体组整倍性地发生变化，其基因数量增加，但基因种类是不变的；同源染色体的 非姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组，非同源染色体之间交换一部分片段，属于染色 体结构变异；在花蕊内，只有部分细胞可进行减数分裂，发生基因重组。 答案 D 18.利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关 于其变异来源的叙述，正确的是( ) A.前者不会发生变异，后者有较大的变异性 B.前者一定不会产生基因重组，后者可能发生基因重
19、组 C.后者一定不会发生基因重组，前者可能发生基因重组 D.前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异 解析 扦插属于无性生殖，变异来源不可能有基因重组。种子繁殖属于有性生殖，变异来源有 基因重组；扦插和种子繁殖的变异来源都会受环境的影响。 答案 B 二、非选择题(共 28 分) 19.(2019 长庆中学月考)人类患苯丙酮尿症的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了 改变，该基因的模板链局部碱基序列由 GTC 突变为 GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成 了组氨酸，最终导致患者体内积累过多的苯丙酮酸。请分析回答下列问题： (1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了_而
20、引起的一种遗传病。 (2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为_。 (3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为 B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为 D、d)的遗传家 系图，其中4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。 4的基因型是_；1和3基因型相同的概率为_。 若5的性染色体组成为 XXY，那么产生异常生殖细胞的是其_(填“父亲”或“母 亲”)。 若1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是_(填“男孩”或“女孩”)；在父 亲基因型为 Bb 的情况下，该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为_。 解析 (1)根据题意“该基因的模板链局部碱基序列由 GTC 突变为 GTG”， 可知苯丙酮尿症是 由于
21、相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。 (2)根据题意， 基因突变前局部碱基序列为 GTC，编码的氨基酸是谷氨酰胺；由 DNA 与 mRNA 间的碱基配对原则可知谷氨酰胺的密码子为 CAG。 (3)根据遗传图谱中1和2有患苯丙酮尿症的女儿，可判断苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传 病；3和4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而4家族中没有出现过进行性肌营养不 良病，说明该病属于伴 X 隐性遗传病。 根据前面分析及1自身表现正常，但其女儿一个患进行性肌营养不良，另一女儿患苯丙酮 尿症，所以1基因型是 BbXDXd；3自身表现正常，但其儿子患进行性肌营养不良，女儿患 苯丙酮尿症，所以3基因型是
22、BbXDXd，1和3基因型相同的概率为 100%。 若5的性染色体组成为 XXY，且患有进行性肌营养不良病，则其基因型为 XdXdY；其父亲 (XDY)正常，所以其两条含有致病基因的 X 染色体只能都来自母亲，即母亲减数分裂时含 Xd的一对姐妹染色体没有分离，产生了含 XdXd的卵细胞参与受精作用导致的。 1患有进行性肌营养不良，且进行性肌营养不良病是伴 X 染色体隐性遗传病，因此与一个 正常男人婚配，他们所生女孩都正常，而所生儿子都患进行性肌营养不良，因此他们最好选择 生女孩， 2患有苯丙酮尿症， 1和2都不患苯丙酮尿症， 则1的基因型为 BBBb12， 又1患进行性肌营养不良，所以1的基因
23、型为 BBXdXd(概率为 1/3)或 BbXdXd(概率为 2/3)， 若其父亲基因型为 Bb 时，女儿可能患病(bb)，概率为 2/31/41/6。 答案 (1)替换 (2)CAG (3)BbXDXD或 BbXDXd 100% 母亲 女孩 1/6 20.(2019 江苏联考)现有两个纯种普通小麦品种，品种高秆抗病(TTRR)，品种矮秆易感病 (ttrr)，控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上。下图表示利用品种、培育品种 矮秆抗病纯种的相关育种方法，其中，代表育种过程。请据图回答： (1)由品种、经过、过程培育出新品种的育种方法是_，其依据的原理 是_。 (2)过程常利用_获得单倍体幼
24、苗，再通过，即用_(填某种化学试剂名称) 处理幼苗获得 ttRR，该化学试剂的作用机理是_。这种育种方 法的显著优势是_。 (3)图中_过程所利用的原理为生物的进化提供了最初的原材料，常用 X 射线等处理植 物，处理对象常选用萌发的种子或幼苗，其原因是_， 发生基因突变的几率较大。 解析 (1)品种TTRR、ttrr 经过过程的杂交、再经过与过程的连续自交，培育出新 品种ttRR 的育种方法是杂交育种。杂交育种的原理是基因重组。 (2)品种TtRr 经过过程得到的tR 为单倍体， 单倍体育种常用的方法为花药离体培养。 tR 通过所示的人工诱导染色体数目加倍的过程得到的ttRR 为纯合子，在此过
25、程中常用的化 学试剂是秋水仙素。综上分析：经过、过程获得ttRR 的育种方法为单倍体育种，其显 著优势是可明显缩短育种年限。 (3)、V 过程的育种途径为诱变育种，其原理是基因突变，可为生物的进化提供最初的原始 材料。由于萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛，发生基因突变的几率较大，所以在进行人工诱变 育种时，处理对象常选用萌发的种子或幼苗。 答案 (1)杂交育种 基因重组 (2)花药(粉)离体培养 秋水仙素 抑制纺锤体的形成， 使染色 体数目加倍 可明显缩短育种年限 (3)、V 萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛 21.(2019 吉安市期末)李某是一位成年男性，患有甲病。对李某的家系调查，发现李某的父
26、母都正常。李某的哥哥因患甲病在多年前已经去世。李某的女儿不患甲病。李某的姐姐 不患甲病，生育的 2 子 1 女中 1 个儿子在幼年时就因患该病夭折，另外两个孩子不患甲病。 李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因。 (1)试分析，甲病(基因 Aa)的遗传方式是_，李某姐姐的女儿的基因型是_。 (2)甲病的发生是某酶编码基因发生突变所致。李某的父母都正常，试分析：李某患甲病的原 因是_(仅写一条)。 (3)李某女儿与一正常男性结婚，医生建议其生育_(填“男孩”或“女孩”)，理由是 _。 解析 (1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病为隐性遗传病，李某的姐姐生下的有患病 的儿子，但李某的姐姐的配偶不
27、携带甲病致病基因，所以甲病为伴 X 染色体隐性遗传病。李 某的姐姐携带甲病致病基因，基因型为 XAXa，李某的姐姐的配偶基因型为 XAY，所以他们的 女儿的基因型为 XAXA或者 XAXa。 (2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母亲携带突变的致病基因，产生的携 带突变基因的生殖细胞参与了受精(或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变，产生的携带 突变基因的生殖细胞参与了受精)，发育形成的李某因带有致病基因而患病。 (3)由于男性的 X 染色体一定传给女儿，所以李某表现正常的女儿的基因型为 XAXa，她与一正 常男性结婚，生下的女儿均正常，生下的儿子一半正常一半患病，所以医生建议其生育女孩。 答案 (1)伴 X 染色体隐性遗传 XAXA或者 XAXa (2)李某母亲携带突变的致病基因，产生的携带突变基因的生殖细胞参与了受精(或李某母亲产 生生殖细胞时发生了基因突变，产生的携带突变基因的生殖细胞参与了受精) (3)女孩 李某 女儿基因型为 XAXa，因此与正常男性(XAY)婚配，则其生育女儿都正常，生育男孩有 50%的 可能患有该病
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