1、第第 1 1 节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 基因突变 自主梳理 (1)DNA 分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，称为基因突变。() 提示：DNA 分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，只有引起了基因碱基序列的 改变，才叫基因突变。 (2)基因突变在光镜下是不可见的。() (3)诱变育种的原理是基因突变。() 典例 1 (2020 张家界市第一中学高二月考)有关基因突变的叙述，不正确的是 ( ) A.一个基因可以向多个方向突变 B.基因突变的频率很高 C.基因突变包括基因中碱基对增添、缺失或改变 D.基因突变大多发生在细胞分裂前的间期 解析 由基因突变的特点可知，基因突变具有不定向
2、性，A 正确；基因突变的特 点之一是低频性即突变频率很低，B 错误；由基因突变的概念可知：基因突变是 指基因中碱基的增添、缺失或改变，C 正确；基因突变具有随机性，但一般多发 生于细胞分裂前的间期，因为该时期进行 DNA 分子的复制，结构不稳定易发生 改变，D 正确。 答案 B 对点练 1 (2020 济宁市高一期末)人类正常血红蛋白(HbA)的 链第 63 位氨基酸 为组氨酸(CAU)，HbM(异常血红蛋白)的 63 为酪氨酸(UAU)，这种变异的原 因在于基因中( ) A.某碱基对发生改变 B.CAU 变成了 UAU C.缺失一个碱基对 D.增添一个碱基对 解析 由题干可知，基因突变只造成
3、了蛋白质氨基酸序列上一个位点的氨基酸种 类的改变，对其他的氨基酸种类、数量、排列顺序没有影响，所以仅仅是该位点 氨基酸对应的基因碱基序列中碱基发生了替换，因此 C、D 错误，A 正确；基因 中的碱基是 A、T、C、G，没有 U，所以 B 错误。 答案 A 联想质疑 镰状细胞贫血的成因 (1)DNA 分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什 么？ 提示：不一定。一个 DNA 分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱 基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因 突变。 (2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？ 提示：不一定。一
4、般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但 下列情况下不会：密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密 码子可能编码同一种氨基酸；显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了 隐性突变；细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基 因发生了突变等等。 (1)1 个碱基对的替换，可能不改变所编码的氨基酸序列，也可能改变 1 个氨基酸 或者造成翻译提前终止。 (2)1 个碱基对的插入(或缺失)，往往不改变插入(或缺失)位置前的氨基酸序列，但 改变了插入(或缺失)位置后的氨基酸序列。 细胞癌变 自主梳理 (1)细胞癌变的根本原因是致癌因子的作用。() 提示：细胞癌
5、变的根本原因是细胞中的原癌基因和抑癌基因发生突变。 (2)癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致其容易扩散和转移。() (3)正常人细胞中是不会存在原癌基因的。() 提示：正常细胞中本来就存在着与癌变有关的基因，即原癌基因和抑癌基因。 典例 2 (2019 石景山区期末)下列不属于癌细胞主要特征的是( ) A.细胞水分减少，酶活性降低 B.细胞表面发生变化，容易转移 C.在适宜条件下，能够无限增殖 D.细胞形态结构发生显著变化 解析 癌细胞内水分增加，酶的活性升高，A 错误；癌细胞的形态结构发生显著 变化，且细胞膜表面的糖蛋白减少，导致癌细胞容易扩散和转移，B、D 正确； 癌细胞具有无限增殖的
6、特点，C 正确。 答案 A 对点练 2 (2020 福建省高二期末)吸烟和被动吸烟均有害健康，这主要是因为香 烟的烟雾中有 20 多种化学致癌因子，可能会引起( ) A.基因重组 B.细胞恶性增殖 C.细胞分裂受阻 D.染色体数目变异 解析 吸烟有害健康的主要原因是烟草中所含的化学致癌因子，可能引起抑癌基 因和原癌基因发生突变，使细胞发生转化而引起癌变，进而使细胞出现恶性增殖 现象，综上分析，B 符合题意，A、C、D 不符合题意。 答案 B 联想质疑 香烟含有尼古丁，会导致细胞癌变。 细胞癌变的主要原因是：受到致癌因子的作用；根本原因是：正常细胞中原癌基 因和抑癌基因发生突变，成为癌细胞。 (
7、1)癌细胞具有哪些主要特征？ 提示：能无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减 少，导致其容易扩散和转移。 (2)癌症的预防主要有哪些措施？ 提示：远离致癌因子；选择健康的生活方式。 基因重组 自主梳理 (1)基因重组发生在减数分裂的过程中。() (2)基因重组产生的新基因型不一定会表达为新表型。() (3)一对同源染色体不可能发生基因重组。() 提示：一对同源染色体的非姐妹染色单体之间可能会因互换而发生基因重组。 典例 3 下图是基因型为 AaBb 的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变 化。没有发生交叉互换和发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞分别有 ( ) A.
8、2 种、4 种 B.2 种、2 种 C.4 种、4 种 D.4 种、2 种 答案 A 对点练 3 (2020 安庆二中期末)下列关于基因重组的说法，不正确的是( ) A.生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B.减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因 重组 C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能 解析 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非同源染 色体上的非等位基因重新组合，A 正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非 姐妹染色单体
9、之间的局部交换可导致基因重组，B 错误；减数分裂后期，非同 源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C 正确；一般情况下，基因 重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，水稻花药内精原细胞减数分裂形成配 子的过程中可发生基因重组， 但根尖细胞只能进行有丝分裂， 不会发生基因重组， D 正确。 答案 B 联想质疑 广义的基因重组也包括转基因技术及细菌的转化。 (1)基因重组的主要意义是什么？ 提示：是生物变异的来源之一；对生物的进化具有重要意义。 (2)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？ 提示：不进行。重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞结合产 生新个体来实现。 基因重组
10、的三种类型 色彩斑斓，形态各异的金鱼是怎样培育的？ 提示：经基因突变，基因重组及人工选择而成。 思维导图 晨读必背 1.DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2.基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后 代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体 细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 3.人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基 因：原癌基因和抑癌基因。 4.癌细胞与正常细胞相比， 具有以下特征： 能够无限增殖， 形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少， 细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，
11、等 等。 5.易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分 为三类：物理因素、化学因素和生物因素。 6.基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了 丰富的原材料。 7.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不 同性状的基因的重新组合。 教材答案与提示 一、问题探讨 1.提示： 通过太空高辐射、 微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率， 从而筛选出人们需要的品种。 具体而言， 在太空的特殊环境中， 细胞分裂进行 DNA 复制时，由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影响，配对的碱基容易出现差错 而发生基因突变。 2.提示：基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变
12、可以直接表现在 性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 二、练习与应用 概念检测 1.(1) (2) (3) 2.C 拓展应用 (1)杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合 子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多， 从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人 占总人口的比例更高。 (2)基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物 生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物 更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
13、这个实例说明， 基因突变并不都是有害的， 也可能是有利的， 或是中性的， 有害、 有利还是中性与环境有关。 随堂检测 1.(2020 山东省实验中学高一月考)镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，产 生该病的最根本原因是( ) A.血红蛋白中的氨基酸种类发生了变化 B.血红蛋白中的氨基酸数目发生了变化 C.控制血红蛋白合成的基因发生了突变 D.体内相对缺氧 解析 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。对患者红细胞的血红蛋白分子 的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换，而氨 基酸的替换是由于控制合成血红蛋白的基因中的碱基替换引起的，即最根本原因 是发生了基因突变。 答案
14、 C 2.(2020 甘肃省会宁县第一中学高二期末)物理因素、化学因素和生物因素均可诱 发基因突变。下列选项中，属于生物因素的是( ) A.X 射线 B.紫外线 C.亚硝酸盐 D.病毒 解析 X 射线属于诱导基因突变的物理因素，A 错误；紫外线属于诱导基因突变 的物理因素，B 错误；亚硝酸盐属于诱导基因突变的化学元素，C 错误；病毒属 于诱导基因突变的生物因素，D 正确。 答案 D 3.(2019 衡阳一中期末)我国科学家精选的农作物种子通过“天宫一号”搭载上天， 利用宇宙空间的特殊环境诱发的变异育种，下列有关这些变异的叙述错误的是 ( ) A.大部分是有害的变异 B.有利于节约实验材料，降低
15、成本 C.为人工选择提供原材料 D.能大幅度改变生物的性状 解析 诱变育种盲目性较大，因此一般需要大量处理实验材料，B 错误。 答案 B 4.(2019 滨海新区期末)下列有关癌细胞的说法，错误的是( ) A.能够无限增殖 B.癌细胞的表面发生了变化 C.癌细胞的形态结构发生了变化 D.和正常细胞一样，癌细胞的遗传物质没有发生变化 解析 癌细胞能够无限增殖，A 正确；癌细胞的表面发生了变化，如糖蛋白等物 质减少了，B 正确；癌细胞的形态结构发生了显著变化，C 正确；癌细胞的遗传 物质发生了改变，D 错误。 答案 D 5.基因重组的过程发生在( ) A.减数分裂过程中 B.有丝分裂过程中 C.受精作用过程中 D.不同品种嫁接过程中 答案 A
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