1、必修必修 2 2遗传与进化核心知识梳理遗传与进化核心知识梳理 第第 1 1 章章 遗传因子的发现遗传因子的发现 1 1、孟德尔取材豌豆的原因 豌豆是自花传粉，闭花受粉自然状态下一般是纯种有易于区分的性状豌豆是自花传粉，闭花受粉自然状态下一般是纯种有易于区分的性状 2 2、相对性状、相对性状：一种生物的同一种性状同一种性状的不同表现类型显性性状显性性状和隐性性状隐性性状 判断方法；、一般性状的判断(假设 A 与 B 是一对相对性状) 、定义法定义法：相对性状（不同性状）杂交，F1 表现出来为显性，未表现出来的为隐性 如如 AB 全为 A，则 A 为显性，B 为隐性； 性状分离法性状分离法：相同性
2、状自交，后代出现性状分离，则亲本为显性；新出现的为隐性（无中生有为隐性无中生有为隐性）如如 AA A 和 B，则 A 为显性，B 为隐性。 、遗传病判断 无中生有为隐性，生女患病为常隐；无中生有为隐性，生女患病为常隐； 有中生无为有中生无为显显性，生女正常为常显性，生女正常为常显； 3 3、等位基因、等位基因：位于同源染色体同源染色体的相同位置，且控制一对相对性状的两个或多个基因。 （1）类型和作用：显性基因显性基因 大写字母表示，控制显性性状； 隐性基因隐性基因 小写字母表示，控制隐性性状； (2) 图中: 1 和 2、3 和 4 是同源染色体； 非同源染色体有 13，14，23，24 ；
3、等位基因有 Aa,Bb,Dd ；C 和 C 是 同源染色体上的相同基因 ； A 和 B 同一条 染色体上的 非等位 基因( (不可自由组合）不可自由组合） 非等位基因 B 和 D 非同源 染色体上的 非等位 基因( (可自由组合）可自由组合） A 和 b 同源 染色体上的 非等位 基因( (不可自由组合）不可自由组合） 4 4、合子、合子：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）结合形成受精卵即为合子。 纯合子纯合子：基因型相同的雌雄配子结合的合子；如 DD，dd 杂合子杂合子：基因型不相同的雌雄配子结合的合子；如 Dd 判断方法 自交自交：后代没有出现性状分离，则为纯合子；后代出现性状分离，则为杂合
4、子。 测交测交：后代没有出现性状分离，则为纯合子；后代出现性状分离，则为杂合子。 植物两种方法都行，但最简捷的方法是自交；动物选择测交。 5 5、性状分离、性状分离：指杂种后代同时出现显性性状和隐性性状的现象，杂种后代同时出现显性性状和隐性性状的现象， 即：即：某表现型自交，后代出现两种及以上表现型，如 DdDd D_，dd 6 6、交配方式、交配方式杂交、自交、测交、正交与反交杂交、自交、测交、正交与反交及及应用应用 （1）杂交（杂交（x x） ：） ：不同基因型个体交配； - 区分显、隐性的方法 （2）自交（自交（） ：相同基因型个体交配；-判断纯合子、杂合子的方法；不断自交提高纯合子比例
5、。但要注意后代个体数不能太少；当被测个体为植物时，测交法、自交法均可以，能自花授粉的植物用自交法自交法，操作最为简单，且纯合性状不会消失。 （3）测交：测交： 指被测个体与隐性纯合子之间的交配被测个体与隐性纯合子之间的交配；-判断纯合子、杂合子；判断基因在常染色体还是 X 染色体；判断基因位于 X、Y 染色体某区段；判断核遗传与质遗传 （4）正交：正交：显性 x 隐性 反交：反交：隐性 x 显性 -判断基因在常染色体还是 X 染色体； 7 7、表型：指生物个体实际表现出来的性状。 基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型环境 表型） 8 8、孟德尔孟德尔假说-演绎法 观察分析实验提出问
6、题作出假设演绎推理验证得出结论 9.9.一对性状分离现象的解释一对性状分离现象的解释 生物的性状是由遗传因子（基因）控制的 体细胞中遗传因子（基因）是成对存在的 生物体在形成配子时，成对的遗传因子（基因）彼此分离，分别进入不同的配子中 受精时，雌雄配子的结合是随机 对“解释”正确与否的验证测交对“解释”正确与否的验证测交 孟德尔的设计思路：测交后代的表现型种类和比例能真实反映出 F1产生的配子种类和比例。 目的：让 F1的配子都能显现出来。 结果：F1是杂合体，含等位基因 Dd，在减数分裂形成配子时能产生含 D 和 d 两种等量的配子。 如 Dddd Dd ：dd = 1:1 基因分离定律的实
7、质：基因分离定律的实质：在在减减 I I 分裂后期分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离等位基因随着同源染色体的分开而分离。（即。（即AaAa 个体产生个体产生 A A 和和 a a 的两种配子）的两种配子） 基因自由组合定律的实质：基因自由组合定律的实质：在减 I 分裂后期，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。 （注意：非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律） 10. 1 11 1、性性状遗传中异常分离比的出现原因状遗传中异常分离比的出现原因 (1)具有一对相对性状的杂合子自交：AaAa1AA2Aa1aa 21显性纯合致死显性纯合致死， 即 AA 个体不存活。 全
8、为显性隐性纯合致死隐性纯合致死， 即 aa 个体不存活。 121不完全显性不完全显性，即 AA、Aa、aa 的表现型各不相同。 (2)具有两对相对性状的杂合子自交 AaBbAaBb1AABB2AaBB4AaBb2AABb1AAbb2Aabb1aaBB2aaBb1aabb 934aa或bb成对存在时就和双隐性表现出同 一种性状961单显表现出同一种性状，其余表现正常1231双显和某一种单显表现出同一种性状97单显和双隐表现出同一种性状151有显性基因就表现出同种性状 1212、说说明两对基因遵循分离定律还是遵循自由组合定律的方法：明两对基因遵循分离定律还是遵循自由组合定律的方法： 亲代基因型 子
9、代基因型及比例 子代表现型及比例 AAAA AA 全显 AAAa AA : Aa=1 : 1 全显 AAaa Aa 全显 AaAa AA : Aa : aa=1 : 2 : 1 显:隐=3 : 1 Aaaa Aa : aa =1 : 1 显:隐=1 : 1 aaaa aa 全隐 如某生物 AaBb 个体，证明 A、a 和 B、b 遵循哪种遗传定律？ 方法：自交 假说演绎 （1）、若两对基因位于一对同源染色体上 （2）若两对基因位于两对同源染色体上 演绎推理后代情况（遗传图解） 演绎推理后代情况（遗传图解） 结果结论：若后代显显：显隐=3:1， 结论：若后代显显：显隐：隐显：隐隐=9:3:3：1
10、， 则两对基因位于一对同源染色体上。 则两对基因位于两对同源染色体上。 第第 2 章章 基因和染色体的关系基因和染色体的关系 一、一、相关相关概念概念 1、减数分裂是进行有性生殖有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂前，染色体复制一次一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次两次。减数分裂的结果是：成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞(体细胞)的减少一半减少一半。 2 2、同源染色体：同源染色体：形态、大小一般都相同，一条来自母方的卵细胞的卵细胞，一条来自父方的精子的精子，且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体。 3 3、联会：联会：减数第
11、一次分裂时同源染色体两两配对的现象。 4 4、四分体：四分体：同源染色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。 有同源染色体 有同源染色体 无同源染色体 有同源染色体 有同源染色体 有同源染色体 无联会四分体 有联会无四分体 无联会四分体 无联会四分体 有联会四分体 无联会四分体 同源染色体有_AB， CD_ 一个四分体= 一对同源染色体 四分体有_aabb； ccdd_ =2 条染色体=4 条染色单体 非同源染色体有 AC AD BC BD =4 个 DNA 分子 同源染色体上的非姐妹染色单体有 ab,ab,cd,cd 等 非同源染色体上的非姐妹染色单体有 ac,bc,bc,bd,ad
12、等 5、交叉互换：四分体的非姐妹染色单体之间经常发生缠交叉互换：四分体的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相绕，并交换相应的片段。应的片段。 如如图右，交叉互换发生在图右，交叉互换发生在 a a与与 b b 二、减数分裂的过程二、减数分裂的过程 1、精子的形成过程： 2 2、卵细胞的形成过程、卵细胞的形成过程 （1）场所： 精巢（睾丸） 场所：卵巢 （2 2）减数第一次分裂过程）减数第一次分裂过程 间期： 染色体复制 （包括 DNA 复制 和 蛋白质 的合成， 出现姐妹染色单体） 。 前期：同源染色体两两配对（该现象称 联会 ） ，形成 四分体 。 中期：同源染色体成对排列在 赤道板上 (
13、两排) 。 后期：同源染色体 分离 ；非同源染色体 自由组合 。 末期： 细胞质 （均等或不均等）分裂，形成 2 个子细胞。 注意注意：减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数分裂过程中染色体数目减半发生在 减数第一次分裂减数第一次分裂 ，原因是同源染色体分，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞离并进入不同的子细胞 （3 3）减数第二次分裂：）减数第二次分裂： 无无 同源染色体同源染色体 前期：染色体排列 散乱 。 中期：每条染色体的 着丝点 都排列在细胞中央的 赤道板 上。 后期： 姐妹染色单体 分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞 两极 。 末期： 细胞质（均等或不均等） ，每个细胞形成
14、 两个子细胞，最终共形成四个子细胞。 3 3、减数分裂形成子细胞种类：、减数分裂形成子细胞种类： 假设某生物的体细胞中含 n 对同源染色体，则： 它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成 2 2n n 种精子（卵细胞）； 它的 1 个精原细胞进行减数分裂形成 2 2 种精子。它的 1 个卵原细胞进行减数分裂形成 1 种卵细胞。 注意注意 精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞 相同 。与体细胞不同的是，精（卵）原细胞可以通过 有丝分裂 的方式增殖，又可以进行 减数分裂 形成生殖细胞。 三、减数分裂过程中染色体和三、减数分裂过程中染色体和 DNADNA 的变化规律的变化规律 四、四、受精作用的特点和
15、意义受精作用的特点和意义 特点：特点：受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部 留在外面，不久精子的 细胞核 就和卵细胞的 细胞核 融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自 精子，另一半来自 卵细胞。 意义：意义：减数分裂减数分裂和受精作用受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定染色体数目的恒定，对于生物的遗传遗传和变异变异具有重要的作用。 五、减数分裂与有丝分裂图像辨析：减数分裂与有丝分裂图像辨析： 一看染色体数目：奇数为减 二看有无同源染色体：没有为减 三看同源染色体行为：确定有丝或减 注意：若细胞质为不均等分裂，
16、则为卵原细胞的减或减的后期。 同源染色体分家减后期； 姐妹分家减后期 六、基因在染色体上六、基因在染色体上 1、萨顿的假说 基因和染色体行为存在明显的平行 关系； 研究方法：类比推理 2、基因位于染色体上的实验证据-摩尔根的果蝇杂交实验摩尔根的果蝇杂交实验 研究方法：假说-演绎法 3、基因在染色体上的其他内容：一条染色体上一般含有 多 个基因，且这多个基因在染色体上呈 线性排列 。 七、孟德尔遗传规律的现代解释七、孟德尔遗传规律的现代解释 1、基因的分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因 随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、基因的自由组合定
17、律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的 等位基因 彼此分离的同时， 非同源染色体上的非等位基因 组合。 八、八、伴性遗传伴性遗传 1 1、性别决定、性别决定 （1）、定义：雌雄异体的生物，体细胞中的染色体可以分为两类：性染色体性染色体和常染色体常染色体，生物的性别通常就是由性染色体决定的性染色体决定的。 （2）、XY 型：雌性雌性的性染色体是 XX，雄性雄性的性染色体是 XY 。 减 I 有丝分裂 前期 联会、四分体、交叉互换 散乱排列 中期 赤道齐（两排） 赤道齐（一排 后期 同源染色体分离 着丝粒分裂 末期 分裂成两个子细胞，有单体 无单体 （3）、ZW 型：该性别决定的生物，雌性的性
18、染色体是 ZW，雄性的是 ZZ。蛾类、鸟类的性别决定属于 ZW 型。 2 2、X X、Y Y 染色体结构比较染色体结构比较 (1)、-1 区段的基因只在 Y Y 染色体，因此属于伴伴 Y Y 遗传。 （2） 、 -2 区段的基因只在 X X 染色体， 因此属于伴伴 X X 遗传。 （3） 、基因位于性染色体上，控制的遗传具有性别差异。 3 3、伴性遗传特点、伴性遗传特点 伴 X 隐性遗传特点：男患者女患者男患者女患者 交叉遗传、隔代遗传交叉遗传、隔代遗传 女病父女病父子子病病 伴 X 显性遗传特点： 女患者男患者女患者男患者 连续连续遗传遗传 父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病 伴
19、Y 遗传的特点： 男病女不病男病女不病 父子孙父子孙 4 4. .常见遗传病类型常见遗传病类型 伴 X 隐：血友病 、红绿色盲 伴 X 显：抗维生素 D 佝偻病 伴 Y：外耳道多毛症 常隐： 先天性聋哑、白化病 、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症 常显： 多(并)指、 软骨发育不全 第第 3 章章 基因的本质基因的本质 一一、证明证明 DNADNA 是遗传物质的经典实验是遗传物质的经典实验 科学家 实验名称 实验方法 实验结论 格里菲思 肺炎双球菌体内体内转化实验 S 型细菌体内存在转化因子转化因子 艾弗里 肺炎双球菌体外体外转化实验 减法原理 DNADNA 才是才是 R R 型细菌产生稳定型细菌
20、产生稳定遗传变化的物质遗传变化的物质 赫尔希和蔡斯 噬菌体侵染细菌实验 同位素标记法 DNADNA 是遗传物质是遗传物质 1、肺炎双球菌有两种类型类型： S 型细菌：菌落 光滑光滑 ，菌体 有有 夹膜，有有毒性 R 型细菌：菌落粗糙粗糙，菌体无无夹膜，无无毒性 2艾弗里和赫尔希等人证明 DNA 是遗传物质的实验共同的思路：把 DNA 与蛋白质分开，单独地直接地去观察它们的作用。 3、郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 噬菌体由蛋白质和 DNA 组成，在侵染细菌时只有 DNA 注入细菌内； 先用含35S 或32P 的培养基培养大肠杆菌，得到被35S 或32P 标记的
21、大肠杆菌，再用这些大肠杆菌来培养噬菌体，就能得到被35S 或32P 标记的噬菌体。 搅拌的目的：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离； 离心的目的：让上清液析出重量较轻的噬菌体颗粒，沉淀物中留下被感染的大肠杆菌。 若 32P 标记噬菌体感染大肠杆菌，上清液出现少量的放射性，原因是：保温时间过短或过保温时间过短或过长，部分噬菌体还没有侵染到大肠杆菌内长，部分噬菌体还没有侵染到大肠杆菌内, ,或部分噬菌体从大肠杆菌中释放出来或部分噬菌体从大肠杆菌中释放出来 含 35S 噬菌体侵染细菌，沉淀物中还有很低放射性是由于搅拌不充分，有少量含由于搅拌不充分，有少量含3535S S 的噬的噬菌体吸附在细菌表面，随
22、细菌离心到沉淀物中。菌体吸附在细菌表面，随细菌离心到沉淀物中。 4、19561956 年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：年烟草花叶病毒感染烟草实验证明： 因为绝大多数生物以绝大多数生物以 DNADNA 为遗传物质（包括为遗传物质（包括 DNADNA 病毒，原核生物，真核生物）病毒，原核生物，真核生物） ，在只有 RNA的病毒中， RNARNA 是遗传物质。所以 DNA DNA 是主要的遗传物质。 二二、 DNA 与 RNA 的比较 DNADNA RNARNA 组成元素 C C、H H、O O、N N、P P 基本单位 脱氧核糖核苷酸脱氧核糖核苷酸（4 种） 核糖核苷酸核糖核苷酸（4 种） 结构特
23、点 、由两条、反向平行两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构双螺旋结构。 、外侧：脱氧核糖脱氧核糖和磷酸磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键氢键相连的碱基对组成。 、碱基配对有一定规律： A A T T； G G C C （碱基互补配对原则） 一般为单链单链 种类：信使 RNA（mRNA） 、 核糖体 RNA（rRNA） 、 转运转运 RNARNA（tRNAtRNA）( (三叶草结构，三叶草结构，6161 种种或或 6262 种种) ) 特性 多样性：碱基对的排列顺序是千变万碱基对的排列顺序是千变万化的化的。 （排列种数：4n(n 为碱基对对数) 特异性：每个特定 DNA 分子的碱基
24、排碱基排RNA 适于做信使的原因： 单链、能通过核孔；单链、能通过核孔； 能储存遗传信息；能储存遗传信息； 列顺序是特定的列顺序是特定的。 能与能与 DNADNA 碱基互补配对碱基互补配对 功能 携带遗传信息（DNA 分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息） 数量关系 双链 DNA 互补碱基相等；即 A=T，G=C。 注意：(1)双链相邻碱基直接通过（氢键）连接 （2）单链相邻碱基间接通过（磷酸二酯键，或，脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖结构）连接 计算公式：(1) A=T,C=G (2)嘌呤数=嘧啶数 A+G=T+C (3) 配对碱基和的比值，与任意一条链都相等 （(A+T)/(G+C)=(A1+T1)
25、/(G1+C1)=(A2+T2)/(G2+C2) (4)某链非配对碱基和的比值，与另一链该比值成倒数关系 (A1+G1)/(T1+C1)=n (A2+G2)/(T2+C2)=1/n 三、三、DNADNA 的复制的复制 1.DNA 半保留实验证据 原料：大肠杆菌 方法：同位素标记法（15N）和密度梯度离心法 规律：复制 n 次后，DNA 分子数为 2n,新合成的 DNA 分子数为 2n-1 GO 代只有 15N-15N（重带） ； G1 代只有 15N-14N（中带） ； G2-n 代只有 2 个5N-14N（中带） ，其余皆为14N-14N(轻带) 2、DNA 复制的过程（与转录翻译一起列表比
26、较） 3、特点：半保留复制、边解旋边复制半保留复制、边解旋边复制 （真核：多起点复制） 4、精确复制的原因：独特的双螺旋结构双螺旋结构为复制提供了精确的模板; 碱基互补配对原则碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。 5、意义：DNA 分子复制，使遗传信息从亲代传递给子代，从而确保了遗传信息的连续性 6、与 DNA 复制有关的计算：复制出复制出 DNADNA 数数= = 2 2n n（n n 为复制次数） ；含亲代链的为复制次数） ；含亲代链的 DNADNA 数数= = 2 2 四四、基因、基因的本质的本质通常是有遗传效应的通常是有遗传效应的 DNADNA 片段片段 1、与 DNA 的关系 基因
27、是 有遗传效应 的 DNA 片段。 每个 DNA 分子包含许多个基因。 2、与染色体的关系 基因在染色体上呈线性排列。 染色体是基因的主要载体，此外，线粒体和叶绿体中也有基因分布。 3、与脱氧核苷酸的关系 脱氧核苷酸是构成基因的单位。基因中脱氧核苷酸（碱基对）排列顺序代表遗传信息 第四章第四章 基因的表达基因的表达 一一、基因：基因：是具有遗传效应的 DNA 片段。主要在染色体上 二二、密码子密码子：是指 mRNAmRNA 上决定一个氨基酸的相邻的三个碱基上决定一个氨基酸的相邻的三个碱基； 密码子的种类有 6464 种，决定氨基酸的密码子有 6161 种，还有三个三个终止密码子。 反密码子反密
28、码子：是指 tRNAtRNA 上与上与 mRNAmRNA 配对的三个裸露的碱基配对的三个裸露的碱基；反密码子有 6161 种 三、中心法则及其发展图解 四、四、DNADNA 复制、转录和翻译过程的比较复制、转录和翻译过程的比较 DNADNA 复制复制 转录转录 翻译翻译 概念 以亲代 DNA 分子两条链为模板，合成子代 DNA的过程 在细胞核中，以 DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。 游离在细胞质中的各种氨基酸，以 mRNA 为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。 时期 有丝分裂间期减 I 间期 生物体整个生命活动过程中 场所 真核：细胞核、线粒体、叶绿
29、体 原核：拟核 细胞质中的核糖体 模板 DNA 的两条链 DNA 特定的一条链 mRNA 原料 4 种脱氧核糖核苷酸 4 种游离的核糖核苷酸 氨基酸 能量 ATP ATP ATP 酶 解旋酶、DNA 聚合酶等 酶：RNA 聚合酶（具有解旋和聚合的作用） 酶:多种酶 搬运工具:tRNA 配 对原则 碱基互补原则 （TA、CG） 碱基互补配对原则 T-A A-U G-C C-G 碱基互补配对原则 U-A A-U G-C C-G 产物 DNA mRNA、rRNA、tRNA 蛋白质 特点 边解旋边复制， 边解旋边转录，转录后翻译结束后，mRNA 分解成注意注意：真核基因：真核基因：先转录后翻译先转录后
30、翻译 原核基因：原核基因：边转录边翻译边转录边翻译 基因中碱基数：基因中碱基数：mRNAmRNA 分子中碱基数：氨基酸数分子中碱基数：氨基酸数 = 6= 6：3 3：1 1 一种氨基酸可对应多种密码子，可由多种 tRNA 来运输； 但一种密码子只对应一种氨基酸，一种 tRNA 也只能运输一种氨基酸。 五、五、基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系 基基 （ 酶合成 ） （ 代谢过程 ） 性性 因因 （ 蛋白质结构 ） 状状 间接间接控制：基因通过控制酶的合成酶的合成来控制代谢过程代谢过程，进而控制生物体的性状； 实例：豌豆圆皱粒、白化病 直接直接控制：基因通过控制蛋白质的结构蛋白质的
31、结构直接控制生物的性状 实例：70%囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症 六六、细胞分化的本质就是细胞分化的本质就是 基因的选择性表达基因的选择性表达 分类 管家基因（ 必需 表达） ： ATP 合成酶、细胞呼吸 酶等 奢侈基因（ 特定 表达） ： 胰岛素 等 七、表观遗传七、表观遗传 1、概念：生物体基因的 碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 2、调控机制：主要 DNA 甲基化 ，还可以是组蛋白甲基化、乙酰化等 3、特点： 碱基序列不变 可遗传 八、基因与性状的关系八、基因与性状的关系基因与性状的关系并不都是简单的一一对应简单的一一对应关系 一个性状可以受到多个基因的影响；一个
32、基因也可以影响多个性状；同时，环境对性状也有重要的影响。基因与基因基因、基因与基因产物基因产物、基因与环境环境之间存在复杂的相互作用，精细地调控着生物的性状。 九九、人类基因组计划、人类基因组计划：完成人体 2424 条染色体（条染色体（2222 常常+X+Y+X+Y）上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列全部碱基的序列测定。 半保留复制 DNA 恢复原来双链结构 单个核苷酸 信 息传递 DNADNA DNAmRNA mRNA蛋白质 第第 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 一、生物变异的类型一、生物变异的类型 1 1、不可遗传的变异不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
33、2 2、可遗传的变异可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） ：基因突变， 基因重组，染色体变异 3 3、 基因突变后性状不一定不一定改变，主要原因： 突变后没改变氨基酸的种类突变后没改变氨基酸的种类 显性纯合子突变为杂合子显性纯合子突变为杂合子 二、二、染色体变异染色体变异（1.染色体数目变异 2.染色体结构变异） （一）染色体数目变异 1.个别增减 eg.21 三体综合征 2.以染色体组倍数增减 染色体组（染色体组（1 1）概念：细胞中的一组非同源非同源染色体，它们在形态、功能形态、功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。 （2）特点：一个染色体组中无同源染色体无
34、同源染色体，形态和功能各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 （3 3）染色体组数）染色体组数=相同染色体出现次数=同字母出现次数（不区分大小写） AaaBbb AaBbccdd AAAaaBBbbbCCccc AbCD AAaa （二）染色体结构变异 单倍体育种过程： 单倍体 二倍体、多倍体 概念 由配子发育而来，体内有几个染色体，都叫单倍体 由受精卵发育而来，体内有几个染色体组，就叫几倍体 特征 长得弱小，一般高度不育（偶数可育） 茎秆粗壮，果实较大，营养物质多 育种 个体-减数分裂-花药离体培养-单倍体植物-秋水仙素处理-一般能得到能稳定遗传品种 优点：明显缩短育种年
35、限 秋水仙素/低温处理 原理：抑制前期纺锤体形成 卡诺氏液：固定细胞形态 实例：三倍体无子西瓜三倍体无子西瓜的培育 1.缺失：基因缺失 eg.猫叫综合征 （碱基对缺失属于基因突变） 2.重复：基因重复增加 eg.棒状眼 3.倒位：基因颠倒 eg.卷翅 4.易位：非同源染色体交换片段 同源染色体非姐妹染色单体交换片段：交叉互换（基因重组） 三、三、基因突变和基因重组基因突变和基因重组 附：附： （基因重组一般发生在以下几种情况下： 减数第一次分裂前期的交叉互换减数第一次分裂前期的交叉互换； 减数第一次分裂后期的自由组合减数第一次分裂后期的自由组合基因工程基因工程肺炎双球菌转化实验肺炎双球菌转化实
36、验 四四、人类遗传病、人类遗传病 遗传病： 由遗传物质遗传物质改变引起的疾病。 （可以生来就有，也可以后天发生） 基因突变基因突变 基因重组基因重组 实质实质 基因结构改变 控制不同性状基因重新组合 类型类型 碱基对替换、缺失、增添 自由组合/交叉互换 结果结果 产生新等位基因 产生新基因型 时期时期 DNA 复制时期（细胞分裂间期） 减 I 后/减 I 前 遗传遗传 动物生殖细胞/植物无性生殖 有性生殖生物 性状性状 改变改变 替换：可变可不变 增添：3 倍数影响小，非 3 倍数影响大 可组合与亲本不同性状 原因原因 物理，化学，生物因素 非同源染色体上的非等位基因组合 同源染色体上非姐妹染
37、色单体交换片段 特点特点 不定向性， 多害少利性， 低频性， 普遍性，随机性 意义意义 1. 产生新基因 2.变异根本来源 3.进化原材料 1.产生新基因型 2.变异（生物多样性）主要来源 3.对进化有重要意义 应用应用 细胞癌变（原癌基因/抑癌基因） 特征：无限增殖，形态结构显著变化，糖蛋白减少，粘性下降，易分散和转移 一母生九子，九子皆不同 黄圆与绿皱杂交得到绿圆和黄皱 先天性疾病：生来就有的疾病。 （不一定是遗传病） （一）分类 单基因遗传病 （一对等位基因发生基因突变） 常显 多指、并指、软骨发育不全、 X 显 抗维生素佝偻病 常隐 镰刀型细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、黑尿
38、症 X 隐 色盲、血友病 伴 Y 外耳道多毛症 多基因遗传病 （多对等位基因） 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年糖尿病、无脑儿、唇裂 （家族聚集、易受环境因素影响、家族聚集、易受环境因素影响、在群体中发病率比较高） 染色体遗传病 常染色体异常 21 三体综合征(同源染色体未正常分离)， 猫叫综合征 性染色体异常 性腺发育不全综合征（XO 型，缺少一条 X 染色体） （二）调查某种病的发病率：在人群种随机抽查，选择发病率较高单基因遗传病进行调查 调查某种病的遗传方式：在患者家族系谱图中 （二）遗传病的检测和预防（遗传咨询和产前诊断） 1、优生的措施：禁止近亲结婚近亲结婚；进行遗传咨询进行遗传咨
39、询；提倡适龄生育适龄生育；产前诊断产前诊断 2、遗传咨询：对咨询对象进行身体检查身体检查，了解家族病史家族病史，诊断是否患有某种遗传病；分析遗传病的传递方式方式。推算后代的再发风险率。提出防治对策对策和建议建议 3、产前诊断：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 第第 6 章章 生物的进化生物的进化 达尔文的生物进化论主要由两大学说组成：共同由来学说和自然选择学说。达尔文的生物进化论主要由两大学说组成：共同由来学说和自然选择学说。 前者指在地球上所有生物都是由原始的共同祖先进化来的；前者指在地球上所有生物都是由原始的共同祖先进化来的； 后者揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物
40、种形成的原因。后者揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。 一、生物有共同祖先的证据生物有共同祖先的证据（达尔文生物进化论=共同由来学说和自然选择学说） （1）直接证据 化石证据：地层顺序进化方向 简单到复杂/低等到高等/水生到陆生 化石：通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等 利用化石可以确定地球上曾经生活过的生物的种类及其形态、结构、行为特征。利用化石可以确定地球上曾经生活过的生物的种类及其形态、结构、行为特征。 （2）解剖学证据：比较身体结构 （3）胚胎发育学证据：胚胎发育过程出现鳃裂、尾巴等 （4）细胞分子学证据：细胞结构或细胞中分子相似性等 二、二
41、、自然选择与适应的形成自然选择与适应的形成 1 1、适应：结构适应功能；结构和功能适应环境 适应具有相对性和普遍性 2 2、适应是自然选择的结果、适应是自然选择的结果 2.12.1 拉马克拉马克进化学说进化学说：所有生物由更古老的生物进化；由低等到高等逐渐进化 认为进化的原因是：用进废退、获得性遗传 优点： 历史上第一个提出的比较完整的进化学说。历史上第一个提出的比较完整的进化学说。 否定了神创论和物种不变论，奠定了科学生物进化论的基础。否定了神创论和物种不变论，奠定了科学生物进化论的基础。 局限性：不够科学 2.22.2 达尔文自然选择学说：达尔文自然选择学说： 条件条件（自然选择的基础）（
42、自然选择的基础） ：过度繁殖（超过环境容纳量） 手段手段（自然选择的动力）（自然选择的动力） ：生存斗争（种内斗争、种间斗争、生物与环境之间的斗争） 内因内因：遗传变异（变异是不定向的遗传的作用：有利于微小有利变异的积累变异是不定向的遗传的作用：有利于微小有利变异的积累） 结果结果：适者生存（自然选择具有有利变异的个体表现为与环境相适应，在生存斗争中获胜而生存下来（适者生存） ；具有不利变异的个体失败而被淘汰（不适者被淘汰） ） 。 意义：意义：使生物学第一次摆脱神学的束缚，走上了科学的道路，揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。 局限性：局限
43、性：不能科学解释遗传和变异本质，局限于性状水平；无法解释物种大爆发现象 2.32.3 现代生物进化理论：现代生物进化理论： 核心：自然选择学说 研究水平：性状水平深入到基因水平 研究单位：个体到种群 三、三、种群基因组成的变化与物种的形成种群基因组成的变化与物种的形成 （1）种群：同一区域，同种生物，所有个体 （2 2）基因库与基因频率）基因库与基因频率 基因库：基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库 基因频率：基因频率：A A 概念：概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率 B B 基因频率的计算：基因频率基因频率的计算：基因频率= =（种群中某基因
44、的总数（种群中某基因的总数/ /该基因及其等位基因的总数）该基因及其等位基因的总数）100%100% A/(A+a) *100%=A% 或 A%=AA%+1/2Aa% 基因型频率：基因型频率：A A 概念：概念：某种基因型的个体在种群中所占的比率 B B 基因型频率的计算：基因型频率基因型频率的计算：基因型频率= =（种群中某基因型的个体数（种群中某基因型的个体数/ /总个体数）总个体数）100%100% 遗传平衡定律：遗传平衡定律：种群足够大，能自由交配，无迁入迁出，不发生突变，无自然选择 （3）进化的实质：基因突变产生新的等位基因，基因突变产生新的等位基因，基因频率发生变化 （4）突变（基
45、因突变和染色体变异）和基因重组产生进化的原材料和基因重组产生进化的原材料可导致基因频率发生改变；变异是不定向的，变异是不定向的，自然选择决定决定生物进化的方向、基因频率改变改变进化的方向 （5）抑菌圈越大说明，细菌对该种抗生素耐药性越弱； 从抑菌圈边缘挑取细菌的目的是：此处细菌可能是耐药菌 四、四、隔离在物种形成中的作用隔离在物种形成中的作用 （1）物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物 （2）隔离 地理隔离：地理因素阻断基因交流（不能交配） 生殖隔离：1.不能交配 或 2.可交配产生不可育后代 地理隔离与生殖隔离的联系：地理隔离与生殖隔离的联系： （隔离是物种形成的必要条件
46、隔离是物种形成的必要条件）长期的地理隔离通常会形成生殖隔离，生殖隔离是物种形成的标志，是物种形成的最后阶段 五五、协同进化：协同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。在相互影响中不断进化和发展。 六、六、生物多样性的内容：生物多样性的内容：基因多样性（遗传多样性） 、物种多样性、生态系统多样性基因多样性（遗传多样性） 、物种多样性、生态系统多样性 七七、生物进化理论在发展：生物进化理论在发展： 适应是自然选择的结果； 种群是生物进化的基本单位； 突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。
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