1、课后限时集训( 二十三)(建议用时：40 分钟)A 组 基础达标1(2019北京市顺义区期末)下列关于遗传病的叙述，正确的是( )A具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病B仅染色体异常而引起的疾病是遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C 先天性疾病如果是由于遗传因素引起的一定是遗传病，家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，A 错误；遗传病是基因或染色体异常而引起的疾病，B 错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病或传染病，D 错误。 2(2019云南师范大学附中高三月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )A可利用多个患病家系的
2、调查数据，计算其发病率B可通过基因诊断判断胎儿是否患有白化病C遗传病都是由致病基因引起的D隐性遗传病患者的双亲中至少有一方患病B 应在广大人群中调查某种遗传病的发病率，A 错误；染色体病是由于染色体的数目或结构异常造成的，C 错误；隐性遗传病患者的双亲中可能都为携带者，D 错误。3人类 Patau 综合征是一种 13 号染色体三体遗传病。下列相关叙述正确的是( )APatau 遗传病属于染色体结构变异中的重复变异B患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因C可观察体细胞分裂时联会的情况来判断是否三体D可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病D Patau 综合征是一种 13 号染色体三体遗传
3、病，属于染色体数目异常遗传病，A 错误；患该病的个体的成熟的红细胞中不存在遗传物质，且该病是染色体数目异常遗传病，没有致病基因，B 错误；体细胞通过有丝分裂方式来增殖，而有丝分裂过程中不会发生联会，C 错误。4(2018石家庄市高三一模)关于变异的叙述正确的是( )A体细胞发生的基因突变会影响基因表达，但不会遗传给后代B基因重组可发生在同源染色体的姐妹染色单体之间C21 三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢，体细胞中含有 3 个染色体组D多基因遗传病包括一些先天性发育异常和一些常见病，群体发病率较高D 体细胞发生的基因突变会影响基因表达，也可以通过无性繁殖遗传给后代，A 错误；基因重组可发生
4、在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B 错误；21 三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢，其 21 号染色体有 3 条，体细胞中存在 2 个染色体组， C 错误。5下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D 遗传病可能是由染色体异常引起的，A 错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B 错误；染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C 错误。6(2018济南一模 )如图为甲乙两个
5、家庭的遗传系谱图，两种疾病均属于单基因遗传病，1 号个体无 A 病致病基因，若 4 号和 7 号婚配，生出健康女孩的概率为( )A1/2 B1/4C1/6 D1/8B 根据图解判断 A 病为伴 X 隐性遗传病，B 病为常染色体隐性遗传病， 4号个体的基因型为 1/2bbXAXA，1/2bbX AXa，7 号个体的基因型为1/3BBXaY,2/3BbXaY,4 号和 7 号婚配，生孩子患 A 病的概率为 1/3，不患 A 病的概率为 2/3，生出健康女孩的概率为 3/8，因此生出健康女孩的概率为 1/4。7有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A禁止近亲结婚会降低患镰刀型细胞贫血症的概率B猫叫综合
6、征是 5 号染色体上基因碱基对缺失引起的C囊性纤维病是 CFTR 基因增添 3 个碱基引起的D六百度以上的高度近视是发病率较高的多基因遗传病A 猫叫综合征是 5 号染色体短臂缺失引起的，属于染色体结构变异， B错误；囊性纤维病是 CFTR 基因缺失 3 个碱基( 对)引起的，C 错误；六百度以上的高度近视发病率较高，属于常染色体隐性遗传病，D 错误。8下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )AX 染色体上的基因，只有一部分与性别决定有关，另一部分与性别决定无关B一对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则该病属于伴 X 染色体显性遗传C色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿，推测色盲女儿
7、的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变D调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如高度近视B 一对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，其母亲应为致病基因携带者，该病属于伴 X 染色体隐性遗传，B 错误。9(2013海南高考 )造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体_异常造成的。A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA 和 aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第 5 号同
8、源染色体中的 1 条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB，妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21 三体综合征是人体 21 号染色体多一条所致，属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次是 Aaa、AA 和 aa，说明 a 基因
9、多一个来自母方。(2)根据父母基因型可以知道子代正常基因型为 Bb，现在这个患者表现出基因 b 的性状，说明缺失了 B 基因，来自其父亲。(3)原发性高血压属于多基因遗传病；血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X 隐性遗传和常染色体隐性遗传病，父母正常，其基因型分别可能是AaXBX (或 AAXBX )、AaX BY(或 AAXBY)，女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病。答案：(1)数目 (其他合理答案也给分) 母亲(2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性10(2018德州市高三期中)随着二胎政策的放开，高龄产妇增多，新生儿患遗传性疾病的风险将大大增加。回答下列问题：(
10、1)人类遗传病通常是指由于_的改变而引起的疾病。通过_等手段，可以对遗传病进行监测和预防。(2)某夫妇均无红绿色盲，妻子有一色盲妹妹。该夫妇生下一性染色体组成为 XXY 的色盲孩子，若无基因突变发生，出现这种现象的原因可能是_。(3)半乳糖血症是一种单基因遗传病，某同学对一女性患者的家系调查结果如下：祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 叔叔 母亲 舅舅正常 患者 正常 正常 患者 正常 正常 患者分析可知该病遗传方式是_，判断理由是_。解析：(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防。(2)由题意可知，该妻子一定是携带者，此时
11、该夫妇生下一性染色体组成为XXY 的色盲孩子，即 XbXbY。若无基因突变发生，出现这种现象的原因可能是在减数第二次分裂后期，其母亲次级卵母细胞中含有色盲基因的两条 X 染色体移向同一极，产生含有两个 X 染色体的卵细胞。(3)该女性患者的外祖父和外祖母正常，舅舅患病，所以是隐性遗传，但其祖母患病，叔叔正常，一定不是伴 X 隐性，所以是常染色体隐性遗传病。答案：(1)遗传物质 遗传咨询和产前诊断(2)母亲次级卵母细胞分裂后期含有色盲基因的两条 X 染色体移向同一极，产生含有两个 X 染色体的卵细胞(3)常染色体隐性遗传 外祖父和外祖母正常舅舅患病，可判断为隐性遗传，祖母患病叔叔正常，可排除伴性
12、遗传B 组 能力提升11(2018济宁高三二模 )如图是某单基因遗传病的家系图，下列有关分析合理的是( )A若该家系中的遗传病是显性，则图中所有的患者均为杂合子B若该家系中的遗传病是隐性，则致病基因可能只位于 X 染色体上C若 6 不含致病基因，则他与5 所生女儿都是致病基因携带者D若12 与13 近亲婚配，则他们所生后代患该病的概率是 1/2D 若该家系中的遗传病是显性，7 可为纯合子， 6 与5 所生女儿可能为患者，A、C 错误；若该家系中的遗传病是隐性， 2 正常，5 患病，则致病基因不可能位于 X 染色体上，B 错误。12(2018深圳高三期末 )某单基因遗传病的家系图如下，家族遗传中
13、没有发生基因突变和染色体变异，假设 13 号个体患该遗传病的概率为 1/10，得出此概率所需要的限定条件是( )A3 号是该致病基因的携带者B2 号不携带该致病基因C2 号是该致病基因的携带者D8 号是该致病基因的携带者A 由家系图可知该病为常染色体隐性遗传病，假设由 A、a 控制，2 号有无致病基因，7 号的基因型都为 Aa。8 号的基因型限定了 13 号个体的患病概率。若 8 号是该致病基因的携带者，则 13 号个体患该遗传病的概率为 1/9。若 3 号个体为 Aa，可推得 12 号个体的基因型为 3/5Aa、2/ 5AA,11 号个体的基因型为2/3Aa、 1/3AA，由此可求得 13
14、号个体患该遗传病的概率为 1/10。13图 1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中 14 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关 DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图 2 所示。下列有关分析判断错误的是 ( )A图 2 中的编号 c 对应系谱图中的 4 号个体B条带 2 的 DNA 片段含有该遗传病致病基因C8 号个体的基因型与 3 号个体的基因型相同的概率为23D9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为18D 分析系谱图：1 号和 2 号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴
15、性” ，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中 4 号为患者，属于隐性纯合子，对应于系谱图中的 c，A 项正确；分析表格：对 14 号个体分别进行基因检测，由于 1、2 号都是杂合子，4 号为隐性纯合子，而表格中 a、b 和 d 为杂合子， c 为纯合子，则 3 号也为杂合子，c 为隐性纯合子，则条带 2 的 DNA 片段含有该遗传病致病基因，B 项正确；相关基因用A、a 表示，根据图 2 可知 3 号的基因型为 Aa，根据图 1 可知 8 号的基因型及概率为 AA( )或 Aa( )，因此两者相同的概率为 ， C 项正确；9 号的基因型及13 23 23概率为 AA( )或 Aa( )，他与一个
16、携带者(Aa) 结婚，孩子患病的概率为13 23 ，D 项错误。23 14 1614(2019北京市顺义区期末)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为 H、 h)和乙遗传病 (基因为 T、t)患者，系谱图如下。已知乙病是伴性遗传病，以往研究表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 104 。下列相关分析错误的是( )A甲病是常染色体隐性遗传、乙病是伴 X 染色体隐性遗传B 2 致病基因来自1 和2C 5 的基因型是 HHXTY 或 HhXTYD若7 与8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 1/40 000。D 由遗传系谱图 1 可知，甲病为常染色体隐性遗传病；由遗传系谱图 2可知，对
17、甲病来说，7 及其父母均不患甲病，但有一患甲病的兄弟，7的基因型为 HH 或 Hh，Hh 占 2/3，若7 与8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 aa2/3 1/10 0001/41/60 000，D 错误。 15(2018全国卷压轴 )如图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：(1)该家系中尿黑酸症的致病基因是_(填“显”或“隐”)性基因，存在于_( 填“常”或“X”)染色体上，作出此判断的依据是_。(2)如果8 还患有苯丙酮尿症和白化病( 两病均为常染色体上隐性基因控制的遗传病) ，那么3 和 4 生一个正常孩子的概率_。(3)现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)
18、，获得尿黑酸症的致病基因，则提供样本的合适的个体是_，原因是_。解析：(1)据图分析， 3 和4 正常，其女儿8 患有尿黑酸症，说明尿黑酸症是常染色体隐性遗传病。(2)8 患有尿黑酸症的同时，还患有苯丙酮尿症和白化病，而他们的父母都没有这些病，说明3 和4 都是这些病的杂合子，则3 和4的后代正常的概率3/4 3/43/427/ 64。(3)据图分析可知，14 或15 肯定含有尿黑酸症致病基因，可以提供检测的样本，而16、17、18 不一定含有致病基因。答案：(1)隐 常 正常3 和正常4 生了一个尿黑酸症的8(2)27/64 (3)14 或15 他们肯定含有致病基因(或16、17、18 不一定含有致病基因)
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