1、第 18 讲 人类遗传病1人类遗传病的类型() 2.人类遗传病的监测和预防() 3.人类基因组计划及意义() 4.实验：调查常见的人类遗传病人类遗传病的类型、监测和预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型连一连 (3)不同类型人类遗传病的特点及实例特点遗传病类型发病情况 男女发病率显性代代相传，含致病基因即患病相等常染色体隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者X染色体 隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者单基因遗传病Y 染色体 父传子，子传孙 患者只有男性多基因遗传病家族聚集
2、现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至在胚胎期引起流产相等2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的
3、基因约为2.0 万2.5 万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类体细胞染色体数基因组测序染色体数原因人类 46 24(22 常X、Y)果蝇 8 5(3 常X、Y)X、 Y 染色体非同源区段基因不同水稻 24 12玉米 20 10雌雄同株、无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于 诊治和预防人类疾病。羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是_ 上的操作。不同的是提取细胞的_；妊娠的时间不同。(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。答案：(1)细胞水平 部位不同(2)不
4、需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。考向 1 人类遗传病的类型及特点1(2019天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( )A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常解析：选 A。原发性高血压属于多基因遗传病， A 错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如 21 三体综合征) 和染色体结构异常遗传病( 如猫叫综合征)，
5、B 正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C 正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D 正确。2下列有关人类遗传病的说法，正确的是( )A父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病B调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查C常染色体上单基因隐性遗传病代代相传，含致病基因即患病DX 染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病解析：选 D。伴 X 染色体显性遗传病中，也会出现“父亲正常，女儿患病 ”的情况，A 错误；调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查，不能只在患者家系中进行调查，B 错误；常染色体隐性遗传病隔代遗传，隐性纯合
6、发病，C 错误；伴 X 染色体隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病，D 正确。口诀法区分常见的遗传病类型考向 2 人类遗传病的监测和预防3(2019浙江杭州教学质量检测) 下列关于优生措施的叙述，错误的是( )A家系调查是遗传咨询的重要步骤B羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一C通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病D早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率解析：选 C。遗传咨询的主要步骤： 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭成员是否患某种遗传病；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治这种遗
7、传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等，A 正确；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，目的是对得到的胎儿游离细胞进一步分析其染色体是否异常，B 正确；检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿患遗传病，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定，C 错误；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D 正确。4如图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b)两种遗传病的系谱图，已知 3 和 8 两者的家庭均无乙病病史。下列个体婚后进行遗传咨询，其相关建议中正确的是( )A 11 与正常男性结婚，应进行基因检测B 1
8、2 与正常男性结婚，应进行染色体数目检测C 9 与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩D 13 与正常女性结婚，应进行基因检测解析：选 D。由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病；若 11 的基因型为 aaXBXB，与正常男性结婚，所生孩子均正常，无须进行相关检测，A 错误； 12 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXb，与正常男性结婚，若生女儿均表现正常，若生男孩，则有可能患乙病，应进行性别检测，选择生女孩，B 错误； 9 的基因型为AAXBY 或 AaXBY，与正常女性结婚，所生男孩、女孩均可能患病，C 错误； 13 的基因型为 AaXbY，携带两种致病
9、基因，与正常女性结婚，应进行基因检测，D 正确。考向 3 染色体组和基因组的比较5(2019吉林扶余期末)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是( )A染色体组内不存在同源染色体B人类基因组中含有 23 条非同源染色体C染色体组只存在于体细胞中D体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体解析：选 A。染色体组是由一组非同源染色体构成的， A 项正确；人类基因组研究 24条染色体(22 条常染色体和 X、Y 两条性染色体) 上的 DNA 序列，B 项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C 项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D 项错误。6
10、(2019宁夏平罗中学期中) 下图为雄果蝇染色体图，据图分析下列叙述，不正确的是( )A其配子的染色体组是 X、或 Y、B有丝分裂后期有 4 个染色体组，染色体有 5 种不同形态C减数第二次分裂后期有 2 个染色体组，染色体有 5 种不同形态D该生物进行基因测序应选择 5 条染色体解析：选 C。果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即 X、或Y、；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在 4 个染色体组，同时染色体有 5 种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体 XY 已经分离，因此存在 2个染色体组，染色体有 4 种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定 3XY共 5 条染
11、色体。调查人群中的遗传病1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图3遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发
12、病率 100%。某 种 遗 传 病 的 患 病 人 数某 种 遗 传 病 的 被 调 查 人 数(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。1某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选 D。研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大
13、，应选单基因遗传病进行研究。2某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的，其中方法不包括( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选 C。可以通过调查正常个体和畸形个体的基因组并进行比较，来研究兔唇是否与遗传因素相关，A 不符合题意；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，B 不符合题意；血型直接取决于红细胞表面凝集原的
14、种类，调查血型不能推知患者相应的遗传因素，C 符合题意；调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况做比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的，D 不符合题意。清一清易错点 1 误认为遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病点拨 (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点 2 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个
15、体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。易错点 3 常染色体在减数分裂过程中的异常问题点拨 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1) 、(n1) 条染色体的配子，如图所示。判一判(1)人类致病基因的表达受到环境的影响( 上海，60A)( )(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程( 江苏，6C)( )(3)单基因突变可以导致遗传病( 全国，1A)( )(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病( 江苏，18)( )(5)哮喘病、青少年
16、型糖尿病都属于多基因遗传病( )(6)先天性疾病都是遗传病( )(7)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象( )(8)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响( )(9)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防( )(10)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险( )答案：(1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) (2017高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传
17、病类型解析：选 D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A 项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B 项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C 项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D 项正确。(2016高考全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗
18、传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选 D。常染色体隐性遗传病在男性中的发病率 (基因型频率 )等于该病致病基因频率的平方，A 项错误；X 染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的 2 倍的和，B、C 项错误；X 染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于 X 染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D 项正确。(2016高考浙江卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2
19、的致病基因位于 1 对染色体上，3 和6 的致病基因位于另 1 对染色体上，这 2 对基因均可单独致病。2不含3 的致病基因，3 不含2 的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是 ( )A3 和6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病B若2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病， 2 不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2 所患的是常染色体隐性遗传病，2 与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4D若2 与3 生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失，则该X 染色体来自母亲解析：选 D。根据题图分析判断： “无中生有为隐性遗传病，女患者的父和子都患病为伴 X
20、 染色体隐性遗传病” ，又因为3 为患病女性，但其父亲 3 和儿子1 都正常，则3 和6 所患先天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病，A 错误；若2 所患的是伴X 染色体隐性遗传病，2 不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因，但父亲的致病基因随着性染色体 X 传了下来， B 错误；根据题干“2 不含 3 的致病基因，3 不含2 的致病基因”(2 的致病基因用 a 表示，3 的致病基因用 b 表示)，若2 所患的是常染色体隐性遗传病，则2 的基因型为 aaBB，3 的基因型为 AAbb，则2 的基因型为 AaBb，与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的基因型为A_bb、aaB_ 、 aabb，概
21、率为 3/163/16 1/167/16，C 错误；因3 不含2 的致病基因，所以若2 与3 生育了 1 个先天聋哑女孩，且因 1 条 X 染色体长臂缺失而患病，则该女孩的致病基因只能来自2 ，且2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，父亲给其一条含致病基因的 X 染色体，母亲给其一条无致病基因的 X 染色体，该女孩患病则来自母亲的1 条 X 染色体长臂因缺失无法表达，从而只表现来自父方的致病基因从而患病，D 正确。(2018高考江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有
22、先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析：选 A。羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的 B、C、D 项都需要进行产前诊断； A 项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。(2017高考全国卷)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型
23、相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。解析：(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴 X 染色体隐性遗传病，假如致病基因用 a 表示，则小女儿的基因型为 1/2XAXA、1/2X AXa，其丈夫的基因型为 XAY，故其后代为患病男孩的概率为 1/21/41/8。假如这两个女儿的基因型相同，
24、则小女儿的基因型确定为 XAXa，其后代为血友病基因携带者女孩(X AXa)的概率为 1/4。(3) 男性患者的基因型为 XaY，其在男性群体中的基因型频率为 1%，故 Xa 的基因频率也为 1%，X A 的基因频率为 99%。已知男性群体和女性群体的 Xa 基因频率相等，根据血友病的基因频率和基因型频率，可知其遵循遗传平衡，所以女性群体中携带者的比例为 21%99%1.98%。答案：(1)(2)1/8 1/4(3)0.01 1.98%高考应答必背1单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。2多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病。3先天性疾病不一定是遗传病。4染色体异常遗传病患者体内
25、可能不含有致病基因。5遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。6人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。课时作业基 础 达 标 1(2019江西赣州高三摸底) 已知一男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是( )A若该病为伴 X 染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该病的概率为 50%B若该病为伴 X 染色体遗传病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C若该病为常染色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子D若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇所生子女患该病的概率相等
26、解析：选 C。根据该男子患有某种单基因遗传病，其父母均正常，可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴 X 染色体隐性遗传病，由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传病，妻子一定为杂合子，这对夫妇所生子女患该病的概率为 50%，A 正确；若该病为伴 X 染色体隐性遗传病，男性 X 染色体上只要含有致病基因即患病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B 正确；若该病为常染色体隐性遗传病，妻子的父亲可能为杂合子，C 错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则可判断该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇所生子女患该病的概率相等，D 正确。2如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体) ，图中的现象是什么
27、？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( )A交叉互换 囊性纤维病B同源染色体不分离 先天性愚型C基因突变 镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离 性腺发育不良解析：选 B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体染色体数目异常，导致患染色体异常遗传病，所以 B 项正确。3(2019河南名校高三压轴考试) 美国国家人类基因组研究院确认了 X 染色体上有 1 098 个蛋白质编码基因，有趣的是，这 1 098 个基因中只有 54 个在对应的 Y 染色体上
28、有相应功能的等位基因，而 Y 染色体上仅有大约 78 个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )A人类基因组研究的是 24 条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列BX、Y 染色体上等位基因的遗传与性别无关C次级精母细胞中可能含有 0 或 1 或 2 条 X 染色体D伴 X 染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点解析：选 C。人类基因组研究的是 24 条染色体上 DNA 分子中脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A 错误；X 、Y 染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B 错误；次级精母细胞中，含有 X 染色体数目为 0 (含有 Y 染色体的次级精母细
29、胞) 或1 (减二前期、中期)或 2 (减二后期) ，C 正确；伴 X 染色体遗传病包括伴 X 染色体隐性遗传病和伴 X 染色体显性遗传病，其中伴 X 染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D 错误。4(2019辽宁大连渤海中学猜题卷) 肌营养不良(DMD)是人类的一种伴 X 染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对 6 位患有 DMD 的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的 X 染色体进行了深入研究发现，他们的 X染色体情况如下图，图中 113 代表 X 染色体的不同区段， 代表不同的男孩。则下列说法正确的是( )A由图可知，DMD 基
30、因一定位于 X 染色体的 5 或 6 区段B若上图中只有一位男孩具有 DMD 的致病基因，则具有致病基因的一定是号C通过 X 染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：和、和、和D当 6 位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子解析：选 B。根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A 错误；若题图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7 号区段是号个体独有的，说明致病基因位于 7 号区段，且具有致病基因的一定是号，B 正确；由题图只能对比出不同个体的 X 染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同
31、个体之间的体征异常差别大小，C 错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会使染色体无法联会，D 错误。5某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是( )A如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是 1/9B如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是 1/9C如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是 1/8D如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是 1/8解析：选 A。正常夫妻双方的父母都正常，但是他们各有一
32、个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有 2/3 的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)(2/3)(1/4) 1/9，正常孩子的概率为 11/98/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是 1(8/9)(8/9)17/81，A 错误；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是 1/9，B 正确；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4) (1/2)1/8，C 、D 正确。6戈谢病是患者由于缺乏 葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细
33、胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是( )A该病为常染色体隐性遗传病B2 号为该病携带者，5 号为杂合子的概率是 2/3C1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3/8D该病可通过检测羊水中酶的活性和 B 超检查进行产前诊断解析：选 B。分析系谱图可知，图中父母双亲正常但其儿子 4 号患病，说明该病是隐性遗传病；结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知，3 号为显性纯合子，4 号为隐性纯合子，1 号和 5 号均为杂合子，而若该病是伴 X 染色体隐性遗传病，则 1 号一定是纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A 正确；由上述分析可知
34、，1 号和 2 号均为该病携带者(Aa)，5 号一定为杂合子 Aa，B 错误；1 号和 2 号均为该病携带者(Aa)，因此 1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3/41/23/8，C 正确；根据题干可知，该病患者由于缺乏 葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过检测羊水中酶的活性和 B 超检查进行产前诊断，D 正确。7地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的 68 000 人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是( )表 1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性
35、别 例数 患者人数 患者比例()男 25 680 279 10.9女 42 320 487 11.5合计 68 000 766 11.3表 2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果年龄 例数 患者人数 患者比例()010 18 570 216 11.61130 28 040 323 11.53161 21 390 227 10.6合计 68 000 766 11.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代解析：选 C。根据表 1 得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，
36、能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率；由表 2 获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的；经治疗后不会改变该个体的基因型，所以致病基因仍会传给后代。8苯丙酮尿症(PKU)会导致人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶)苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为 1/100，A/a 基因位于常染色体上。如图是 PKU 的发病示意图，下列说法正确的是( )APKU 是基因突变的结果，这种不利突变不能为生物进化提供原材料B父母正常而子代患 PKU 是两亲代致病基因发生基因重组的结果CPKU 婴儿时期禁食含苯丙
37、氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D基因型为 Aa 的个体与人群中某正常人结婚，其子代患病概率为 1/202解析：选 D。PKU 是基因突变的结果，基因突变为进化提供原材料，A 错误；父母正常而子代患 PKU，说明该病是常染色体隐性遗传病，两亲本都是该病的携带者，是性状分离现象，不是基因重组的结果，B 错误；苯丙氨酸是一种必需氨基酸，是身体和智力正常发育必不可少的，C 错误；某人群中致病基因频率为 1/100，为常染色体隐性遗传病，则正常人中是携带者的概率是 Aa/(AAAa)(299/100 1/100)/(299/1001/10099/100 99/100)2/101，所以基因型 Aa 的
38、个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为 1/42/1011/202，D 项正确。9(2019辽宁朝阳高三模拟) 大量临床研究表明， 淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起 淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生； 淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体上，21 三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( )A21 三体综合征患者可能因多出一个 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C21 三体综合征产生的原因是减数分裂时 21 号染色体未能正常分离D调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查解析：选 D。21 三体综合征患者细
39、胞中有 3 个 21 号染色体，而 淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体上，故可能因多出一个 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症， A 正确；根据题意可知， 淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起 淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B 正确； 21 三体综合征患者的细胞内多了一条 21 号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时 21 号染色体未能正常分离，C 正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机抽样调查，D 错误。10(2019广东十校联盟适应考试) 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为 A、a) 和乙遗传病 (基因为 B、b)患者，系谱图如下。若3 无乙病致病
40、基因，正常人群中 Aa 基因型频率为 104 。以下分析错误的是( )A甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴 X 染色体隐性遗传B2 和4 基因型一定相同C若5 与6 结婚，生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率为 1/128D若7 与8 再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为 1/60 000解析：选 C。分析系谱图可知， 1 和2 没有甲病，但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病；3 无乙病致病基因， 4 也没有乙病，其儿子有乙病，说明乙病是伴 X 染色体隐性遗传病，A 项正确；2 因为其儿子有乙病，女儿有甲病，所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者；4 儿子既有甲病也有乙病，所以
41、她也是甲病和乙病致病基因的携带者，B 项正确；5 有 1/3AAXBY、2/3AaX BY，6 有 1/3AA、2/3Aa 和1/2XBXB、1/2X BXb，他们的后代中患甲病的概率是 2/32/31/41/9，后代患乙病的概率是 1/21/41/8，所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是 1/91/81/72 ，C 项错误；7 和 8 都没有病，但7 有 1/3AA、2/3Aa ，而正常人群中 Aa 基因型频率为 104，所以8 的基因型是 Aa 的概率为 104 ，所以女儿患甲病的概率为 2/31/10 0001/41/60 000，D 项正确。11(2019河北邯郸摸底)研究人员调查人
42、类遗传病时，发现了一种由等位基因 A、a和 B、b 共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上) ，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中 3 的基因型是AABb，请分析回答下列问题：(1) 4 为_( 填“纯合子 ”或“杂合子”)。又知 1 的基因型为 AaBB，且 2 与 3 婚配后所生后代不会患该种遗传病，则 2 与 3 的基因型分别是_、_。 1 和基因型为 Aabb 的男性婚配，子代患病的概率为 _。(2)研究发现，人群中存在染色体组成为 44X 的个体，不存在染色体组成为 44Y的个体，其原因可能是_。经检测发现 2 的染色体
43、组成为 44X ，该 X 染色体不可能来自 代的_(填编号)。(3) 4 与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：_。解析：(1)根据题干信息可知，正常人的基因型是 A_B_，其他基因型个体均是患者，又由于 3 的基因型是 AABb， 3 是该病的患者，所以 3 的基因型是 A_bb， 4 是表现正常的个体， 4 的基因型是 A_Bb，必定是杂合子。又由于 1 的基因型是 AaBB，并且 2和 3 的子代不会患该种遗传病，所以 2 的基因型是 AaB_， 2 和 3 的基因型分别是aaBB 和 AAbb。 1 的基因型是
44、 AaBb， 1 和基因型为 Aabb 的男性婚配，后代不患病的个体的概率是 3/4A_1/2B_ 3/8，所以患病的概率是 5/8。(2) 根据题干信息可知，人群中有染色体组成为 44X 的个体，没有染色体组成为 44Y 的个体，说明至少要有一条 X 染色体个体才能存活，推知可能是控制生物体成活的重要基因在 X 染色体上，而不在 Y 染色体上。若 2 的染色体组成为 44X ，其 X 染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的 X 染色体来自 2，母亲的 X 染色体来自 3 或者 4。(3) 4 个体的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基因组成为 A_B_，第一个孩子正常，第二
45、个孩子可能会患病，所以有必要对胎儿进行基因诊断。答案：(1)杂合子 aaBB AAbb 5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢 )的重要基因在 X 染色体上，而不在 Y 染色体上( 其他合理答案也可) 1(3)有必要，该胎儿也有可能患该疾病培 优 冲 刺 12(2019湖南株洲教学质检) 眼皮肤白化病(OCA) 是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCA1 与 OCA2 均为隐性突变造成的。OCA1 型患者毛发均呈白色， OCA2 型患者症状略轻，OCA2 型患者 P 蛋白缺乏的黑色素细胞中 pH 异常，但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表所示。下列说法正
46、确的是( )类型 染色体 原因OCA1 11 号 酪氨酸酶基因突变OCA2 15 号 P 基因突变AOCA 两种突变类型体现了基因突变不定向性特点B图中代两个体都是杂合子，后代患病概率为 3/4COCA2 型患者症状略轻，原因很可能是 pH 异常，酪氨酸酶活性降低DOCA 两种突变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状解析：选 C。OCA 两种突变发生于不同的染色体上，而不是同一基因突变成不同的基因，体现了基因突变的随机性而不是不定向性，A 错误； OCA 由位于两对同源染色体上的两对隐性基因控制，图中代两个体都含有一对隐性纯合基因，且两对隐性纯合基因不同，若同时含有一对不同的显
47、性纯合基因，则后代均不患病，B 错误；OCA2 型患者 P 蛋白缺乏的黑色素细胞中酪氨酸酶含量正常，但 pH 异常，推测致病原因是 pH 异常，导致酪氨酸酶活性降低，C 正确；OCA1 型患者酪氨酸酶基因发生突变，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物的性状，D 错误。13(2019云南玉溪一中高三月考) 人类 21 号染色体上的短串联重复序列(STR ，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对 21 三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此判断下列叙述正确的是( )A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C精子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%解析：选 C。该患儿父亲该遗传标记
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