第22讲 人类遗传病 课后分层训练(含答案)
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1、第22讲人类遗传病 (时间:30分钟满分:100分)1.下列肯定是遗传病的是()A.家庭性疾病 B.先天性疾病C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病解析先天性疾病不一定是遗传病,如某些先天性心脏病;家族性疾病也不一定是遗传病,如饮食中缺维生素A,一家人都患夜盲症;终生性疾病也不一定是遗传病,如非遗传因素导致的先天性白内障等。答案D2.(2016宁夏银川检测,26)下列关于X染色体上显性基因(B)决定的人类遗传病的说法,正确的是()A.男性患者的后代中,子女各有1/2患病B.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常C.表现正常的夫妇,性染色体上也可能携带致病基因D.患者双亲必有一方是患者,人
2、群中的患者女性多于男性解析男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB,女儿必患病,A错误;女患者基因型有XBXB、XBXb两种,前者的儿女均患病,后者的儿女不一定患病,B错误;表现正常的夫妇,性染色体上不可能携带致病基因,C错误。答案D3.(2016哈尔滨检测)如图为某遗传病的家系图,据图可以判断()A.该病为常染色体显性遗传病B.1的基因型为XAXa,2的基因型为XaYC.如该病为隐性遗传病,1为杂合子D.如该病为显性遗传病,2为杂合子解析由图无法判断该病是常染色体显性遗传病,A错误。由于不能判断该病的遗传方式,基因型也就无法推知,B错误。如该病是隐性遗传病,由于4是患者,无论该病是常染色体遗传病
3、或伴X染色体遗传病,4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此1为杂合子;如该病是显性遗传病,分两种情况,当为常染色体显性遗传病,2可表示为Aa,是杂合子;当为X染色体显性遗传病,2可表示为XAY,是纯合子,C正确,D错误。答案C4.(2016湖南永州三校联考,21)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A.红绿色盲 B.21三体综合征C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良解析红绿色盲为伴X隐性遗传病,是基因突变造成的,在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属染色体变异,染色体变异在显微镜下可以观察到;在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞;性腺发育
4、不良,也叫特纳氏综合征,性染色体组成为XO,缺少一条X染色体,染色体数目异常在显微镜下可以观察到。答案A5.(2016云南师大附中月考,6)下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,A错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,B错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C错误;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断,D正确。答案D6.(2016河南郑州质
5、检,18)人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列),可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,他的该遗传标记基因型为,患儿父亲该遗传标记基因型为,患儿母亲该遗传标记基因型为。下列叙述正确的是()A.该患儿致病基因来自父亲B.异常的卵细胞中有2条21号染色体C.异常的精子中有2条21号染色体D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析21三体综合征是染色体数目异常遗传病,因此题中给出的标记基因,不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为,其父亲该遗传标记的基因型为,母亲该遗传标记的基因型为,所以其致病原因是父亲精子21号
6、染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定,因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D项错误,C项正确。答案C7.图甲、乙是两个家族系谱图,甲家族无色盲患者,乙家族有色盲(Bb)患者。请据图回答。(1)图甲中的遗传病,其致病基因位于染色体上,是性遗传。(2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则图甲中8的表现型是否一定正常?,原因是_。(3)图乙中1关于色盲的基因型是,若图甲中的8与图乙中的5结婚,则他们生下两病兼患男孩的概率是。解析(1)由题意可知,甲病为常染色体显性遗传病。(2)设图甲中遗传病的致病基因为Aa,结合题图判断可知,图甲中3关于图甲
7、遗传病的基因型为aa,4关于图甲遗传病的基因型为Aa,所以8关于图甲遗传病的基因型为1/2Aa、1/2aa,其表现型不一定正常。(3)图乙中,5为色盲患者,而4不是色盲患者,则4关于色盲的基因型为XBXb,进一步推导可知1关于色盲的基因型为XBXb,已知甲家族无色盲患者,再结合第(2)题可知,8的基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY;图乙中5为色盲患者,所以其基因型为aaXbXb,二者生出患甲病孩子的概率为1/21/21/4,生出患色盲男孩的概率为1/2,故若图甲中的8与图乙中的5结婚,他们生下两病兼患男孩的概率是1/41/21/8。答案(1)常显(2)不一定8的基因型有两种可能(3)X
8、BXb1/88.(2016贵阳质检)人类的囊性纤维病为单基因遗传病,大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图甲,遗传病调查获得的系谱图如图乙。请据图分析回答相关问题。(1)基因是指_。基因中的_代表遗传信息。(2)图甲中是指(填“增添”、“缺失”或“替换”)。从基因对性状的控制方式上看,CFTR基因是通过直接控制生物的性状,除此之外,基因控制生物性状的另一种方式是基因通过控制_,进而控制生物性状。(3)图乙是囊性纤维病(等位基因A、a控制)和红绿色盲(等位基因B、b控制)的家系图。据图判断囊性纤维病为位于染色体上(填“显性”或“隐性”)基因控制的遗传病。2与3结婚,生育一个男孩两
9、病兼患的概率为。(4)3的基因型是,1的致病基因来自。解析(1)基因是指有遗传效应的DNA片段,其遗传信息储存在碱基对的排列顺序中。(2)人类的囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基导致基因的结构发生改变,其控制合成的CFTR蛋白异常。图中CFTR基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,基因还能通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状。(3)由1(正常)和2(正常)1(女儿患囊性纤维病),可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。对于囊性纤维病而言,2的基因型为1/3AA、2/3Aa,3的基因型为Aa,二者婚配后代患囊性纤维病的概率为2/31/41/6。对于红绿色盲而言
10、,2的基因型为XBY,3的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为1/21/21/4。综合上述分析可知,两病均患的概率1/61/41/24。(4)根据3患囊性纤维病、4的基因型为XbY,可知3的基因型为aaXBXb。1患囊性纤维病,其致病基因来自1和2。答案(1)有遗传效应的DNA片段碱基对排列顺序/脱氧核苷酸排列顺序(2)缺失控制蛋白质的结构酶的合成来控制代谢过程(3)常隐性1/24(4)aaXBXb1和21.(2016湖北武汉毕业班四月调研,6)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列说法正
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