5.1 基因突变 学案(含答案)
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1、第第 20 课时课时 基因突变基因突变 目标导读 1.结合具体实例,概述基因突变的特点。2.以“镰刀型细胞贫血症”为例,说明 基因突变的原因。3.举例说明引起基因突变的因素及人工诱变在育种上的应用。 重难点击 1.基因突变的特点和原因。2.人工诱变的优缺点。 一 基因突变的特点 由于基因内部结构发生改变引起的变异称为基因突变,也称为点突变。试结合提供的材料, 分析基因突变的特点。 1仔细阅读下表,分析不同生物的基因突变情况 几种生物不同基因的自然突变率 生物名称 突变类型 突变频率 大肠杆菌 需组氨酸 210 6 玉米 皱缩种子 110 6 果蝇 白眼 410 5 小鼠 粉红色眼 3.510
2、6 人 软骨发育不全 510 5 (1)从上表可看出,无论是低等生物,还是高等生物以及人都可能发生基因突变。由此说明, 基因突变具有普遍性,即在生物界是普遍存在的。 (2)从上表可看出,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在 高等生物中,大约 105108个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,也就是说, 突变率是 10 8105。由此说明,基因突变具有低频性。 2结合教材 P75图 52,分析基因突变对生物生存的影响 (1)现存的生物都是经历长期自然选择进化而来的,它们与环境已经形成了相对的协调。有些 基因发生突变后,原有的协调关系就会遭到破坏或削弱。有害的突
3、变一般表现为某种性状的 缺陷或生活力和育性的降低,严重的甚至能导致生物体的死亡。这说明基因突变有些是有害 的。 (2)有些基因仅仅控制一些次要的功能和性状,它们即使发生突变,也不会影响生物正常的生 理活动,这样的突变属于中性突变。少数基因突变对生物的生存和生长发育是有利的。 (3)基因突变的有害性和有利性是相对的,在一定条件下突变的效应是可以转化的。 3基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,发生的时期越早,生物体表现出突变的特 征就越多;基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中,发生在生殖细胞中的 突变,可以通过受精作用直接遗传给后代。由此说明,基因突变是随机发生的。 4基因 A
4、 可以突变成为 a1(或 a2或 a3)。A、a1、a2、a3之间也可以相互突变(如图), 突变形成的基因之间都可以称为等位基因。由此说明,基因突变具有多向性和可逆性。 小贴士 复等位基因不能在同一个体内都出现。在同一个体中,一般只有若干复等位基因中 的两个基因。在一个群体中才能反映出复等位基因的遗传。 在人类的 ABO 血型系统中,I 为显性基因,它有两种类型 IA和 IB,而 i 是隐性基因,IA、IB 和 i 这三个复等位基因在每个人的体细胞中只有两个,当 IA和 i、IA和 IA共存时,表现为 A 型血; IB和 i、 IB和 IB共存时, 表现为 B 型血; i 和 i 共存时, 表
5、现为 O 型血; IA和 IB共存时, 表现为 AB 型血。 归纳提炼 1基因突变具有普遍性、低频性、有害性、随机性、多向性及可逆性等特点。 2显性突变(aA)一旦发生即可表现,但常不能稳定遗传;隐性突变(Aa)一旦表现即可稳 定遗传。 3基因突变引起性状的改变。这种具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代,要看这种 突变性状是否有很强的适应环境的能力,若有则为有利突变,可通过繁殖传给后代,否则为 有害突变,被淘汰掉。 活学活用 1.如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到 ( ) A表明基因突变具有多向性 B表明基因突变具有可逆性 C这些基因的碱基序列一定
6、不同 D表明基因突变具有普遍性 问题导析 (1)A 基因可以突变成 a1、a2、a3,说明基因突变具有多向性。 (2)A 基因可以突变成 a1基因,a1基因也可以突变成 A 基因,说明基因突变具有可逆性。 (3)基因不同的根本原因是碱基序列不同。 答案 D 二 基因突变的原因 结合镰刀型细胞贫血症的发病原因,讨论基因突变的原因、方式和结果。 1镰刀型细胞贫血症 (1)症状 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状, 这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血。 (2)完成下图后试思考其病因 患者的 DNA 中一个碱基对 TA 被替换成了 AT,从而导致密码子由
7、 GAA 变为 GUA,进 而导致血红蛋白中谷氨酸变为缬氨酸,引起了蛋白质结构的改变,最终导致性状的改变。 2基因突变的方式 (1)基因的改变除了上面的方式外,还可能有以下方式: 方式 1 的变化是增加了一个碱基对(AT),这种方式称为增添;方式 2 的变化是减少了一个 碱基对(TA),这种方式称为缺失。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变,从而引起性状 的改变。 (2)通过上述探究可知:DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的 改变,即为基因突变。 (3)上述 DNA 分子的改变在光学显微镜下能观察到吗? 答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下
8、不能观察到。 (4)研究表明,上述 DNA 分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期, 结合 DNA 分子的结构特点和复制过程,分析 DNA 分子复制时容易发生基因突变的原因。 答案 DNA 分子复制时,DNA 双链要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列 顺序发生改变,从而导致基因突变。 3结果和意义 (1)基因突变的结果:使一个基因变成了它的等位基因,可能引起表现型某种程度的改变。 (2)基因突变的意义:由于基因突变可以产生新的基因,因此它是生物变异的根本来源,为生 物进化提供了原始材料,同时基因突变也使人工诱变育种、改造生物成为可能。 小贴士 某些基因突变未引起生
9、物性状改变的原因 1从基因突变在 DNA分子上发生的部位分析: 基因突变发生在不具有遗传效应的 DNA 片段中。 2从密码子与氨基酸的对应关系分析:密码子具有简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。 3从蛋白质的功能分析:某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白 质的功能。 4从基因型与表现型的关系分析:由纯合体的显性基因突变成杂合体中的隐性基因。 归纳提炼 1基因突变的类型和影响 2基因突变没有改变基因的位置和数量。 3基因突变的类型及性状表现特点 (1)显性突变:如 aA,该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变:如 Aa,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可
10、稳定遗传。 4发生在配子中的基因突变,一般能传给后代;发生在体细胞中的基因突变,一般不能通过 有性生殖遗传,但植物体细胞的突变可以通过无性繁殖传递。 活学活用 2 下图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。 已知 WNK4 基因发生一种突变,导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A处插入碱基对 GC B处碱基对 AT 替换为 GC C处缺失碱基对 AT D处碱基对 GC 替换为 AT 问题导析 (1)赖氨酸的密码子有 AAA 和 AAG 两种,结合题中所给的赖氨酸对应的 WNK4 基因序列,可以确定该题中的赖氨酸的密码子是 AAG。 (
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