第6章 遗传信息的有害变异——人类遗传病 章末整合 学案（含答案）

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1、章末整合章末整合(教师备用资料教师备用资料) 本章网络构建 _ ； _ ； _ ； _ ； _。 答案 单基因 多基因 染色体异常 近亲结婚 人类基因组 规律方法整合 方法一 列表比较常见的人类遗传病 典例 1 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 答案 D 解析 遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。根据控制遗传病等位基因的对数和染色体 异常情况，人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病

2、和染色体异常遗传病。21 三体综 合征是由于体内的 21 号染色体多了一条，患者体细胞中有 47 条染色体。单基因遗传病是受 一对等位基因控制的疾病，并非单个基因。 方法链接 比较项目 遗传特点、是否遵循孟德尔遗传规律 病因分析 诊断方法 单基因 遗传病 常染色体显性 遗传病 男女患病概率相等； 连续遗传 都遵循孟德 尔遗传规律 基因突变 遗传咨 询、产前 诊断(基因 诊断)、性 别检测、 (伴性遗传 病) 常染色体隐性 遗传病 男女患病概率相等； 隔代遗传 伴 X 染色体显 性遗传病 女患者多于男患者； 父亲患病，则女儿一定 患病，母亲正常，儿子一 定正常； 连续遗传 伴 X 染色体隐 性遗

3、传病 男患者多于女患者； 母亲患病，则儿子一定 患病，父亲正常，则女儿 一定正常； 隔代交叉遗传 伴 Y 染色体遗 传病 代代相传，且患者只有男 性，没有女性 多基因遗传病 家族聚集现象； 易受环境影响 一般不遵循 孟德尔遗传 规律 可由基因突 变产生 遗传咨 询、基因 检测 染色 体异 常遗 传病 染色体结构异 常遗传病 不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段 的缺失、重 复、倒位、 易位 产前诊断 (染色体数 目、结构 检测) 染色体数目异 常遗传病 减数分裂过 程中染色体 异常分离 迁移训练 1 下图的 4 个家系中， 带阴影的为遗传病患者， 白色的表现正常。 下列叙述不正确的是( ) A可能

4、是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B肯定不是抗维生素 D 佝偻病(伴 X 显性遗传病)遗传的家系是甲、乙 C家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为 1/4 D家系丙中，女儿不一定是杂合体 答案 A 解析 色盲是伴 X 隐性遗传病，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传；家系甲中， 不管是哪种方式的遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的概率都为 1/4；家系丙中，该遗传病 有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病， 也有可能是伴 X 隐性遗传病或伴 X 显 性遗传病，所以家系丙中，女儿有可能是纯合体，也有可能是杂合体。 方法二 画图记忆遗传咨询与优生的措施 典例 2 下列说法中，不正确的一项

5、是( ) A多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传规律 B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病 答案 D 解析 21 三体综合征是由染色体数目异常引起的， 但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传 病。 方法链接 迁移训练 2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( ) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 红绿色盲症 X 染色体隐性遗传 XbXbXBY 选择生女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 AaAa 选择生女孩 C 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显性遗传 XaXaXAY 选择生男孩 D 并指 常染色体显性遗传 Tttt 产前基因诊断 答案 B 解析 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子的概率 无性别之分。