《人类遗传病》高一下册生物必修二PPT课件(第5.3课时)
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1、第5章 第3节 人类遗传病 CHROMOSOMAL VARIATION 老师:分享时间:20XX 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 本节目标 多基因遗传病 单 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 一.人类常见遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病1、显性遗传病 常染色体上:如软骨发育不全、多指、并指等 X染色体上:抗维生素D佝偻病等 3、Y染色体
2、上:男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 X染色体上:色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)等 (一)单基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例:唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 (多对基因+环境) 特 点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 (二)多基因遗传病 病名群体患病率遗传率 哮喘4.080 精神分裂症1.080 原发性高血压4862 消化性溃疡4.037 糖尿病(青少年型)0.275 冠心病2.565 先天性幽门狭窄0.375 先天性髋关节脱位0.0770 无脑儿0.260 脊柱裂0.360 唇裂腭裂0.
3、1776 腭裂0.0476 先天性畸形足0.168 先天性心脏病0.535 常见多基因遗传病的遗传率 2121三体综合征三体综合征 XO(性腺发育不良)性腺发育不良) 猫叫综合征猫叫综合征 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 XXYXXY XYY 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 (三)染色体异常遗传病 人类遗传病 判断题: 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾 病 区分: 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题: 1、遗传病 都是先天性疾病 家族疾病 家族遗传病 环境引起: 大脖子病 判断题: 3、家族疾病 都是遗传病 人类遗传病与先天性疾病 注意问
4、题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、 高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足 够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。 调查人群中的遗传病 1.我国遗传的发病现状: 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造
5、成52万例自发流产。 2.危害: (1)危害人类健康,降低人口素质 (2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 (3)某些精神病患者给社会治安带来危害 二.遗传病的监测和预防 和谁生? 能不能生? 什么时候生? 生之前要做什么? 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段) 提倡适龄生育 进行产前诊断 优生的四个措施 v我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致 病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的
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